Loeys-Dietz-Syndrom

Das zu dem Bindegewebserkrankungen gehörende Loey-Dietz-Syndrom vereint unterschiedliche Symptome. Unter ihnen besonders hervorzuheben: Aortenaneurysmen, Hypertelorismus, Gaumenspalte und/oder Uvula bifida und gewundene Arterien im ganzen Körper.

Die Vererbung der Erkrankung erfolgt autosomal-dominant und zeigt sich bereits im Neugeborenen- oder Kleinkindalter. Ursache des Syndroms sind Mutationen in den Genen, die für TGFß-Rezeptoren verantworlich sind.