Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom manifestiert sich bereits im Kleinkindalter und zieht mandibulo-faziale Dysostose, Mikrozephalie, Minderwuchs, geistige Behinderung und stark verzögerten Spracherwerb als Symptome mit sich.

Die Patienten leiden zusätzlich unter Fehlbildungen der Ohrmuscheln, des Gehörgangs, des Mittelohrs und damit auch häufig unter Schwerhörigkeit. Weitere typische Fehlbildungen sind eine prominente Glabella, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze und eine umgestülpte Unterlippe.
Häufig gehören auch eine angeborene Herzstörung, Ösophagusatresie und Fehlbildungen der Daumen zu den Symptomen. 

Bislang wurde das Syndrom in lediglich vier Fällen beschrieben, seine Ursache ist noch unbekannt.