Marshall-Syndrom

Das Marshall-Syndrom bezeichnet eine multisystemische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, kraniofaziale Anomalien, Augenanomalien und anhidrotische ektodermale Dysplasien.

Die Patienten leiden unter Minderwuchs, fazialen Dysmorphien und sind brachyzephal. Ihre oberen Schneidezähne sind normalerweise stärker ausgebildet. Neben sensoneuralen Anomalien haben Betroffene dickere Schädelknochen, intrakranielle Verkalkungen und abnorme Stirnhöhlen.

Nach dem vierten oder fünften Lebensjahrzehnt können osteoarthritische Probleme mit den Knien und der Lendenwirbelsäule auftreten.

Grund des Syndroms sind Mutationen im COL11A1-Gen.