Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Bei den Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen handelt es sich um eine Gruppe erblicher progredienter degenerativer Hirnkrankheiten. Patienten leiden unter den charakteristischen Symptomen: Epilepsie, Abbau von geistigen Fähigkeiten und Sehverlust (Netzhautdegeneration).

Diese werden verursacht durch eine Anhäufung von Ceroid-Lipofuszin in den Zellen der Hirnneuronen und der Retina. Das klinische Bild der verschieden Typen variiert abgesehen von den Hauptsymptomen, in den Nebensymptomen und im Manifestationsalter sehr stark. Bisher wurden der Krankheitsgruppe 10 verschiedene Typen zugeordnet, die numerisch oder nach ihrem Manifestationsalter benannt sind. 

Die Infantile Form beginnt zwischen dem 6. und 24. Lebensmonat und verursacht einen Stopp oder Rückschritt der psychomotorischen Entwicklung, sowie Muskelhypotonie, Epilepsie und Atrophie des Gehirngewebes.

Bei der spät-infantilen Form leiden die Patienten unter Krämpfen, Ataxie, Gehirn-Atrophie und Demenz. Bei Patienten, die zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr erkranken, liegt die Juvenile Form vor. Die Symptome sind Sehverlust, Rückgang der motorischen und kognitiven Fähigkeiten, Epilepsie und Demenz.
(s.h. Eintrag zu Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2)

Weitere Typen sind beispielsweise der juvenile (CLN3), adulte (CLN4) und der finnische spätinfantile (CLN5).

Dem Manifestationsalter entsprechend, variiert auch die Lebenserwartung von wenigen Stunden nach der Geburt bis hin zu 50 Jahren.