Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 2 (OFD2) ist ein sehr seltenes autosomal-rezessiv vererbtes Dysmorphiesyndrom, das sich durch eine Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesichtsanomalien, Oberlippenspalte und Hamartomen der Zunge auszeichnet.

Das entscheidende klinische Merkmal ist die Kleinhirnatrophie.