Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel

Der peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase Mangel beschreibt eine erbliche neurodegenerative Krankheit. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Krampfanfälle in der Neonatalphase, Muskelhypotonie und neurologische Regression im Kleinkindalter. 

Der Krankheitsverlauf zeichnet sich durch Hypotonie und Krampfanfälle vor der Geburt und zwischen dem 1. und 3. Lebensjahr beginnende neurologische Regression aus. Zu diesem Zeitpunkt verschlechtert sich die Epilepsie, was zu Innenohrschwerhörigkeit führen kann. Hypertonie und Hyperreflexie entwickeln sich aus der anfänglichen Muskelhypotonie. Manche Patienten leiden auch unter Polydaktylie, Hepatomegalie, Strabismus, Nystagmus und Optikusatrophie. 

Etwa die Hälfte der Betroffenen wird mit kranio-fazialen Dysmorphien geboren. Charakteristisch sind Hypertelorismus, Epikanthus, ein flacher Nasenrücken und tiefsitzende Ohren.

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen im ACOX1-Gen sind die Ursache für PSEUDO-Nald.