RAPADILINO-Syndrom

RAPADILINO bezeichnet ein Akronym aus folgenden Symptomen, welche zusammen das gleichnamige Syndrom beschreiben: Radiale Defekte (Ra), Patella-Aplasie(PA), Diarrhoe und dislozierte Gelenke (DI), kleiner Wuchs (LI), normale Intelligenz.

Die autosomal rezessive Erkrankung geht auf eine Mutation im i>REGQL4-Gen zurück, das zu der Genfamilie der REcQ-Helicasen gehört. Die Krankheit prädisponiert zu Malignomen, insbesondere Osteosarkomen und Hauttumoren.

Differenzialdiagnostisch kommen das Rothmund-Thomson-Syndrom und das Baller-Gerold-Syndrom in Betracht. Die Krankheit manifestiert sich üblicherweise im Kleinkind oder Säuglingsalter.

Das Wachstum der Patienten ist sowohl prä-, als auch postnatal verzögert, was durch Fütterprobleme und Diarrhoen mit nicht bekannter Ursache noch verschlimmert wird.