Schinzel-Giedion-Syndrom

Bei dem Schinzel-Giedion-Syndrom handelt es sich um eine autosomal dominante multiple Fehlbildung. Dabei sind Gesicht, Extremitäten und Skelett gleichermaßen wie innere Organe (vor allem des Urogenitaltrackts wie Nierenfehlbildungen) betroffen.

Männliche Patienten haben oft einen Mikropenis und eine Hypospadie, Patientinnen hingegen hypoplastische Labia majora und minora. Die meisten Patienten sterben in den ersten Lebenswochen an den Folgen der zahlreichen Fehlbildungen.

Überlebende verbleiben schwer retardiert und neigen zu Krämpfen.

Weitere Merkmale: tiefe Furche unter dem Unterlid, insgesamt vergröberte Gesichtszüge