Spondylokostale Dysostose

Bei der Spondylokostalen Dysostose handelt es sich um eine vererbare Erkrankung, welche sich durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und Rippen kennzeichnet. Die Erkrankung wird nach Erbgang (autosomal dominant/rezessiv) sowie nach Schweregrad unterteilt.

Durch die Segmentierungsdefekte kommt es zu einer Bewegungseinschränkung des Halses, sowie zu einem stammbetonten Kleinwuchs. Weiterhin kommt es zu Wirbelsäulendeformitäten wie Skoliose oder Lordose.

Die Fehlbildungen wirken sich auch auf die Atmung aus, so dass viele Patienten an Ateminsuffizienz leiden.