Spondylometaphysäre Dysplasie

Die Spondylometaphysäre Dysplasie ist eine Störung der Wirbelkörperentwicklung, welche sich im zweiten Lebensjahr mit Gang- und Wachstumsstörungen manifestiert. Kennzeichnend für die Erkrankung sind abgeflachte Wirbel und metaphysäre Läsionen an der Hüfte und im Knie.

Je nach Typ unterscheidet sich die Ausprägung nach Schweregrad und Manifestationsort. Am häufigsten tritt der Typ Kozlowski auf, welcher sich durch eine schwere Kyphosskoliose kennzeichnet und autosomal dominant vererbt wird.