Das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom beschreibt das Fehlen oder die Unterentwicklung der Tibia im Zusammenhang mit ektrodaktylen Gliedmaßenfehlbildungen.
Die Ausprägung des Syndroms ist sehr unterschiedlich. Sie reicht von beidseitiger Tibiaaplasie mit Spalthand-Spaltfuß Deformität bis zur hypoplastischen Großzehe.
Weitere assozierte Fehlbilungen sind die Bifurkation des Femurs sowie eine Aplasie bzw. Hypoplasie der Ulna und Patella. Das Syndrom wird autosomal dominant vererbt.
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