Transaldolasemangel

Der Transaldolasemangel gehört zu den Stoffwechselerkrankungen. Zugrunde liegt eine Mutation im Transaldolase Gen, welches zu einer Störung des Pentosephosphat-Weges führt.

Symptomatisch kommt es aufgrund dieser Störung zu einem Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie und einer Anämie. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt.

Die Erkrankung ist angeboren, begleitende Symptome treten entweder pränatal oder in der Neunatalperiode auf. 

Schweregrad und Verlauf variierten von Patient zu Patient stark.