XLAG-Syndrom

Das XLAG-Syndrom bezeichnet eine X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien. Sie ist eine schwere neurologische Erkrankung, die ausschließlich Männer betrifft, und zu schwerer Epilepsie und Dysfunktion des Hypothalamus führt.

Weitere klinische Merkmale sind eine Agenesie des corpus callosum, Lissenzephalie, und intermediäre Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.

Die Ursache des Sydroms liegt möglicherweise in einer Mutation im X-chromosomalen ARX-Gen.