Oft ist der Leidensweg lang, zahlreiche Arztbesuche blieben ohne Erfolg: Seltene Erkrankungen können eine große Last für die Betroffenen sein. Fachleute versuchen zu helfen.
Die Zahl der Menschen, die sich an das Mitteldeutsche Kompetenznetz Seltene Erkrankungen wenden, ist im vergangenen Jahr leicht gesunken. Etwa 250 PatientInnen oder ihre ÄrztInnen hätten um Rat gefragt, 300 seien es im Jahr zuvor gewesen, sagte die Lotsin des Kompetenznetzes, Katharina Schubert. Aus ihrer Sicht könnte der Rückgang auch an der Corona-Pandemie liegen, in der weniger Menschen ÄrztInnen aufgesucht hätten.
Die 33 Zentren für Seltene Erkrankungen hätten teils Spezialisierungen, etwa auf neurologische Erkrankungen oder auf Erkrankungen bei Kindern. Teils könnten sich nur ÄrztInnen an sie wenden. Das 2014 gegründete Mitteldeutsche Kompetenznetz ist auch für Patientenanfragen offen. Laut Schubert geht der größte Anteil der Anfragen von den Betroffenen selbst aus. Die Wartezeit betrage derzeit etwa zwei bis drei Monate.
Alle Zentren für Seltene Erkrankungen wollen PatientInnen den Weg zur Diagnose erleichtern, wenn Haus- oder FachärztInnen nicht weiterkommen. Es werde geschaut, welche Diagnostik sinnvoll ist und was vervollständigt werden müsse, um das Problem genauer einzugrenzen. Dazu besprechen Teams von teilweise bis zu zehn oder zwölf Fachleuten verschiedener Fachrichtungen einen Fall. Die PatientInnen brächten nach wie vor in vielen Fällen eine lange Leidensgeschichte und dicke Ordner mit.
Als selten ist eine Krankheitsform definiert, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Etwa 7.000 bis 8.000 verschiedene derartige Krankheiten sind derzeit erfasst. Immer wieder kommen neue hinzu.
Wie vielen PatientInnen das Kompetenznetz helfen konnte, weiß Schubert nicht. Da die empfohlene ergänzende Diagnostik nicht immer durch die beteiligten Fachzentren erfolge und es nicht immer Rückmeldungen zu den Ergebnnissen gebe, könnten die Fälle oft nicht konkret weiterverfolgt werden. Fest stehe, dass bei den wenigsten Ratsuchenden tatsächlich eine seltene Erkrankung gefunden werde.
Schubert sagte, es gebe noch viel Aufklärungsarbeit zu leisten. Nur weil es viele Zentren gebe, seien sie doch noch nicht bei allen MedizinerInnen bekannt. Und auch die Finanzierung der Zentren sei sehr unterschiedlich. Während die Arbeit einiger Zentren bereits mit einer festen Finanzierung in den Landeskrankenhausplan aufgenommen wurde, laufe es andernorts ehrenamtlich nebenbei. Das Mitteldeutsche Kompetenznetz werde unter anderem von der AOK finanziert.