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Autoinflammatorisches Syndrom bei Kindern frühzeitig erkennen

Beim AIS kommt es zunächst meist nur zu recht unspezifischen Symptomen: Wiederkehrende Fieberschübe, Lymphknotenschwellungen, Ausschläge oder Schmerzattacken werden häufig als Infektionen fehlinterpretiert. Oft dauert es Jahre, bis ein Arzt die seltene Erkrankung richtig diagnostiziert.

Angeborene Fehlfunktion des Immunsystems besser behandeln

Beim Autoinflammatorischen Syndrom (AIS) kommt es zunächst meist nur zu recht unspezifischen Symptomen: Wiederkehrende Fieberschübe, Lymphknotenschwellungen, Ausschläge oder Schmerzattacken werden häufig als Infektionen fehlinterpretiert. Oft dauert es Jahre, bis ein Arzt die seltene Erkrankung richtig diagnostiziert.

Dabei hilft eine frühe Diagnosestellung, schwere Folgeschäden zu verhindern. Welche Autoinflammationssyndrome es gibt, was Mediziner bereits darüber wissen und welche Therapien verfügbar sind, wird ein Thema auf der Pressekonferenz sein, die anlässlich der gemeinsamen Jahrestagungen der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) und der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR) am 7. September 2017 in Stuttgart stattfindet.

Das AIS nimmt eine Sonderrolle unter den rheumatischen Erkrankungen ein. Diese beruhen in der Regel darauf, dass sich das Immunsystem der Betroffenen gegen körpereigene Strukturen richtet und so zum Teil erhebliche Beschwerden verursacht. Beim AIS jedoch lassen sich keine autoaggressiven Antikörper oder Immunzellen nachweisen. Vielmehr werden die Entzündungen durch eine Störung des angeborenen Immunsystems verursacht. "Autoinflammatorische Erkrankungen beruhen auf ererbten Gendefekten und treten daher häufig bereits im Säuglingsalter auf", erläutert Dr. med. Anton Hospach, Leiter des Zentrums für Pädiatrische Rheumatologie am Klinikum Stuttgart und Tagungspräsident für die Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie. Denn unbehandelte Autoinflammationssyndrome können zu Entwicklungsverzögerungen führen, Schäden an Gelenken, dem zentralen Nervensystem, dem Gehör und anderen Organen verursachen oder gar tödlich verlaufen.

Im Autoinflammations-Register, das vor acht Jahren in Essen gegründet wurde, werden pro Jahr rund 500 Fälle mit unterschiedlichen Diagnosen in ganz Deutschland registriert. "Die einzelnen Autoinflammationssyndrome unterscheiden sich deutlich im Hinblick auf ihre genetische Ursache und die Symptomatik", sagt Hospach. Bereits länger bekannt sind das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF), das Mevalonatkinase-Mangelsyndrom (HIDS), das Tumornekrosefaktoralpha-assoziierte periodische Fiebersyndrom (TRAPS) oder das Cryopyrin assoziierte periodische Fiebersyndrom (CAPS). In den letzten Jahren wurden dabei zunehmende Genvarianten nachgewiesen, deren klinische Relevanz noch nicht klar ist. Mithilfe molekulargenetischer Methoden konnten weitere, bislang unbekannte AIS, wie das DIRA-, das DITRA- oder das PAPA-Syndrom identifiziert werden. "All diese Erkrankungen beruhen auf erblichen Störungen von Entzündungsabläufen", sagt Hospach. Dabei kommt es zu überschießenden Reaktionen von Zellen des angeborenen Immunsystems mit teilweise extrem starken entzündlichen Reaktionen.

Aus der besseren Kenntnis der Krankheitsursachen ergeben sich auch neue Möglichkeiten der Therapie. Wurden AIS bis vor wenigen Jahren hauptsächlich mit Entzündungshemmern wie Colchizin und Cortison behandelt, stehen heute auch spezielle Interleukin 1- oder Interleukin 6-hemmende Substanzen zur Verfügung, die weniger Nebenwirkungen verursachen. Einige AIS lassen sich auch mit so genannten Januskinasen-Inhibitoren behandeln, einer ebenfalls neuen Wirkstoffgruppe, die entzündungsfördernde Signalwege unterbricht. Mit den neuen Substanzen und Wirkstoffkombinationen lassen sich Symptome und Folgeschäden bei vielen AIS-Patienten abmildern oder gar verhindern. "Einem Kind kann viel Leid erspart werden, wenn Mediziner frühzeitig Erkrankungen aus dem rheumatischen Formenkreis in Betracht ziehen und bei Bedarf einen Rheumatologen zu Rate ziehen", betont Hospach.