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Erstmals seltene Erbkrankheit in Skelettmuskelzellen beschrieben

Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) entdeckten eine neue, seltene Muskelkrankheit. Die Erbkrankheit wird durch einen Defekt im BICD2-Gen verursacht, was zu veränderten zellulären Transportprozessen in Skelettmuskelzellen führt.

Die BICD2-Störungen und ihre neue Symptomatik

Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) entdeckten eine neue, seltene Muskelkrankheit. Die Erbkrankheit wird durch einen Defekt im BICD2-Gen verursacht, was zu veränderten zellulären Transportprozessen in Skelettmuskelzellen führt.

Patienten dieser Erkrankung leiden an Muskelschwäche in den Beinen, einem unruhigen Gang und ständigem Stolperrisiko. BICD2 war zwar bereits als Krankheitsauslöser bekannt, aber bisher nur für Störungen des Nervensystems. Ein BICD2-Syndrom, das sich in veränderten Skelettmuskeln zeigt, war jedoch noch nie definiert worden. Das Team, das von Prof. Dr. Matthias Vorgerd der Neuroklinik und der Bergmannsheil Universitätsklinik und Dr. Andreas Unger vom Physiologie-Institut geleitet wird, berichtet von ihren Ergebnissen im Wissenschaftsmagazin der RUB Rubin und in der Zeitschrift Neurology.

Die bisherigen Ergebnisse zeigen, dass BICD2-Defekte ein großes Spektrum an neuromuskulären Störungen auslösen können. "Es ist sehr wahrscheinlich, dass eine schwere Form der Krankheit existiert, die bei der Geburt hoch entwickelt ist und zum Tod in der frühen Kindheit führt.", sagt Matthias Vorgerd. Das Team studiert derzeit einen relevanten Fall. Diese Symptomatik liegt an einem Ende des klinischen Spektrums von BICD2-Störungen. Am entgegengesetzten Ende liegen Erkrankungen mit relativ milden Symptomen, die sich bis zum späten Erwachsenenalter nicht zeigen. Das BICD2-Spektrum umfasst Erkrankungen, deren Ursache entweder in der Skelettmuskulatur oder im Nervensystem verwurzelt ist, sowie Störungen, die ein Hybrid von beiden sind.

Die Ärzte aus Bochum beschreiben Patienten mit muskulären BICD2-Störungen, bei denen sowohl die Unterschenkel- als auch die Oberbeinmuskulatur betroffen waren. Im Nervensystem hingegen waren keine relevanten Veränderungen sichtbar. Physiologische Untersuchungen zeigten, dass die Myofibrillen degeneriert wurden. Mitochondrien und der Golgi-Apparat zeigten Veränderungen in Form und Größe. Die Forscher beabsichtigen zu untersuchen, in welcher Weise der BICD2-Gendefekt zu so unterschiedlichen Veränderungen führen kann.

Sie gehen davon aus, dass das krankhafte BICD2-Protein den gezielten Transport in Muskelzellen hemmt. "Transportprozesse in Muskelzellen sind sozusagen ein schwarzes Loch, wir wissen nicht viel über sie.", erklärt Andreas Unger. Wenn eine Ladung innerhalb einer Zelle transportiert werden muss, wird sie in Membran-Vesikel verpackt und von einem mobilen Protein transportiert. Das BICD2-Protein wirkt als Adapter zwischen der zu transportierenden Fracht und dem motorischen Protein. Es ist an der Entscheidung beteiligt, welche Ladung wo transportiert wird und steuert die Geschwindigkeit des Motorproteins. Allerdings sind viele Aspekte der physiologischen Funktion des BICD2 noch nicht vollständig erforscht. Es bleibt zum Beispiel die Frage offen, welche Fracht es transportiert.

"Es ist wichtig, die Krankheit so gründlich wie möglich zu erforschen, um zu Aussagen über den Vererbungsprozess, den Krankheitsverlauf und die Therapieoptionen zu bekommen." erläutert Vorgerd. Die Forscher wissen bereits, dass die Mutation dominant ist, doch bisher gibt es keine Schätzungen, wie viele Menschen von dieser Krankheit betroffen sind. Um Therapieoptionen berücksichtigen zu können, müssen zunächst die Transportprozesse in gesunden Muskelzellen verstanden werden. Im nächsten Schritt erhalten die Krankenhausärzte dann einen Diagnosecode, um die Identifizierung der BICD2-Störung zu erleichtern. Um Fortschritte zu machen, müssen die Forscher außerdem auf Gewebeproben vertrauen, die von anderen Patienten genommen werden.