Klare Rahmenbedingungen für vorgeburtliche Diagnostik gefordert

Pränatalmediziner formulieren Rahmenbedingungen für Anwendung genetischer Tests bei Schwangeren

Es geht um die Gesundheit Ungeborener, um elterliche Sorgen und um die Frage, auf wie viel Gewissheit und Planbarkeit werdende Eltern Anspruch haben. Konkret geht es darum, ob ein Bluttest auf kindliche Chromosomenanomalien, etwa eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen werden soll. Damit wäre er Schwangeren mit einem entsprechenden Risikoprofil kostenlos zugänglich und müsste nicht mehr ausschließlich – wie seit seiner Einführung vor sechs Jahren – als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) von den Schwangeren selbst bezahlt werden.

In einem Positionspapier fordert der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) klare Rahmenbedingungen für den Fall einer breiteren Verfügbarkeit des Tests und warnt gleichzeitig auch davor, ihn unkritisch einzusetzen. Der Test ersetze nicht die bisherige Diagnostik und müsse von einem klar definierten Katalog qualitätssichernder Maßnahmen begleitet werden, heißt es dort unter anderem. Eine detaillierte Bewertung des Bluttests nehmen Experten des BVNP auch auf der Pressekonferenz am 6. Dezember in Berlin vor.

Das besondere an der als NIPT (nichtinvasiver pränataler Test) bezeichneten Methode ist, dass die für die Untersuchung notwendige kindliche DNA aus Zellen gewonnen wird, die im Blut der Mutter zirkulieren. Auf einen invasiven Eingriff in den Uterus – wie er etwa bei der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie nötig ist – kann verzichtet werden. "Ein Vorteil des NIPT bietet sich jedoch nur im Falle eines negativen Testergebnisses, denn dieses schließt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 aus," sagt Professor Dr. med. Alexander Scharf, Präsident des BVNP. Umgekehrt reiche der NIPT aber nicht aus, um eine Trisomie 21 sicher zu diagnostizieren. Ein auffälliges Ergebnis müsse daher immer in einer anschließenden invasiven Untersuchung überprüft werden. Hierüber müssten die Schwangeren ebenso aufgeklärt werden, wie über die Tatsache, dass der NIPT nicht alle Chromosomenstörungen adressiert und keinerlei Aussagen über die wesentlich häufigeren, nicht genetisch bedingten körperlichen Fehlbildungen des Ungeborenen erlaube. Diese seien nur im Ultraschall zu erkennen. "Der NIPT sollte daher nur im Zusammenhang mit einer Ultraschalluntersuchung unter Einschluß der Beurteilung der fetalen Nackentransparenz vorgenommen werden", sagt Professor Scharf – und zwar von Ärzten, die beide Untersuchungen aus einer Hand anbieten könnten.

Enge Einbindung in bisherige Strukturen

Bei einem vom BVNP favorisierten und vorgeschlagenen Modell würde der NIPT nicht flächendeckend angeboten, sondern könnte lediglich nach besonderer Indikationsstellung als GKV-Leistung abgerechnet werden. Damit sei auch sichergestellt, dass das Angebot eines NIPT eng in die bisherigen Strukturen der Pränataldiagnostik eingebunden werde. "Die vereinfachende Werbung suggeriert schnelle Gewissheit und blendet die Folgen eines positiven Testergebnisses weitgehend aus", gibt Professor Scharf zu Bedenken. Weil die Wirklichkeit nicht so einfach sei, müsse den Schwangeren eine qualifizierte medizinische und psychosoziale Beratung zur Verfügung stehen. Auch müsse gewährleistet sein, dass die Betroffenen auf Anschlussuntersuchungen, die unter Umständen notwendig werden, nicht lange warten müssten. Dazu zählen auch die invasiven Techniken der Nabelschnurpunktion, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.

Nicht zuletzt hält der BVNP das Angebot eines flächendeckenden NIPT ohne Indikation auch aus ethischen Gründen für fragwürdig. Der Verband begrüßt daher eine parlamentarische Initiative, mit der Bundestagsabgeordnete mehrerer Fraktionen eine Debatte zum NIPT und anderen pränatalen Tests im Bundestag anstoßen wollen. In einem hierzu vorgelegten Positionspapier fordern die Abgeordneten, die Einführung solcher Tests in Zukunft nicht ohne eine parlamentarische und gesellschaftliche Debatte vorzunehmen. Hierbei sollten auch die Positionen behinderter Menschen und ihrer Angehörigen stärker berücksichtigt werden.

Quellen:
BVNP. (2018): BVNP-Positionspapier 2018 zum Thema „NIPT als GKV-Leistung“ (aktuelles Methodenbewertungsverfahren des G-BA) https://www.bvnp.de/article/5-bvnp-positionspapier-2018-zum-thema-nipt-als-gkv-leistung-aktuelles-methodenbewe/ [Zugriff: 30.11.2018].
Interfraktionelles Positionspapier: Vorgeburtliche Bluttests – wie weit wollen wir gehen? https://www.corinna-rueffer.de/vorgeburtliche-bluttests-interfraktionelles-papier/ [Zugriff: 30.11.2018]

esanum is an online network for approved doctors

esanum is the medical platform on the Internet. Here, doctors have the opportunity to get in touch with a multitude of colleagues and to share interdisciplinary experiences. Discussions include both cases and observations from practice, as well as news and developments from everyday medical practice.

esanum ist ein Online-Netzwerk für approbierte Ärzte

esanum ist die Ärzteplattform im Internet. Hier haben Ärzte die Möglichkeit, mit einer Vielzahl von Kollegen in Kontakt zu treten und interdisziplinär Erfahrungen auszutauschen. Diskussionen umfassen sowohl Fälle und Beobachtungen aus der Praxis, als auch Neuigkeiten und Entwicklungen aus dem medizinischen Alltag.

Esanum est un réseau en ligne pour les médecins agréés

esanum est un réseau social pour les médecins. Rejoignez la communauté et partagez votre expérience avec vos confrères. Actualités santé, comptes-rendus d'études scientifiques et congrès médicaux : retrouvez toute l'actualité de votre spécialité médicale sur esanum.