Die Mukoviszidose führt bei den Betroffenen zu teils erheblichen Einschränkungen. Heilbar ist die Erbkrankheit nicht, aber mit neuen Medikamenten kann bei bestimmten Ausprägungen nach Expertenmeinung der Verlauf ein wenig gemildert werden.
Eine neue Medikamentengeneration könnte nach Ansicht des Rostocker Medizinprofessors Manfred Ballmann für Patienten mit einer bestimmten Form der Erbkrankheit Mukoviszidose eine spürbare Erleichterung bringen. "Mit den sogenannten Modulatoren kommen wir an den Basiseffekt der Erkrankung heran", sagte Ballmann vor einem dreitägigen Seminar an diesem Wochenende in Dierhagen (Kreis Vorpommern-Rügen). Die Betroffenen haben einen Defekt bei den sogenannten Chloridkanälen in der Zellwand. "Die Medikamente beeinflussen die Anzahl der Kanäle oder deren Wirksamkeit." Dies bedeute nicht, dass die Mukoviszidose geheilt wird. "Aber die Medikamente haben das Potenzial, aus einem schweren Krankheitsverlauf einen milden machen zu können." Pro Jahr werden in Deutschland rund 200 Babys mit der Krankheit geboren.
Bei der Mukoviszidose, die viele unterschiedliche genetische Ursachen und Verlaufsformen hat, bildet sich ein zähflüssiger Schleim in den Atemwegen und verschiedenen Organen. Bei schweren Verläufen schwächen wiederholte Lungenentzündungen die Organfunktion erheblich, auch die Arbeit der Bauchspeicheldrüse ist häufig eingeschränkt. Die neuen Medikamente könnten derzeit nur bei einem kleinen Teil der Patienten wesentliche Linderung schaffen, es sei aber ein guter Ansatz für weitere Fortschritte, sagte Ballmann.
Wie Ballmann sagte, sind diese Fortschritte im Zusammenhang mit der sogenannten personalisierten Medizin zu sehen. Diese Therapien könnten auf verschiedene genetische Veränderungen beziehungsweise Zelldefekte eingestellt werden. Erhebliche Fortschritte seien zudem von dem inzwischen bundesweiten Screening von Neugeborenen zu erwarten, betonte Ballmann. Eine frühe Diagnose und Behandlung werde die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Betroffenen Kinder verbessern, was in anderen Ländern bereits gezeigt wurde.