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Neuer Test für seltene Leber-Immunschwäche

Nachweis von Sp110-Protein per Durchflusszytometrie

Forscher der Universität Basel haben einen Test entwickelt, mit dem sich die Diagnose eines seltenen und schweren Immundefekts, der veno-okklusiven Erkrankung der Leber mit Immundefekt, schnell und zuverlässig stellen lässt. Das berichten sie in der Fachzeitschrift "Journal of Clinical Immunology".

Seltene Krankheiten werden oft erst spät erkannt, zumal Tests zur Diagnose in vielen Fällen nicht oder nur in wenigen Laboren verfügbar sind. Das trifft exemplarisch zu für die veno-okklusive Erkrankung der Leber mit Immundefekt. Dabei handelt es sich um eine Immunschwäche, welche durch eine Mutation im Gen Sp110 hervorgerufen wird. Kinder, die daran leiden, sterben oft im ersten Lebensjahr an schweren Infektionen oder an einem Leberversagen.

1976 erstmals beschrieben, ist die Krankheit auch heute noch schwierig zu behandeln und verläuft oft tödlich. Zudem ist nicht klar, welche Funktion das Sp110-Gen eigentlich hat und weshalb das Fehlen von Sp110-Eiweiß zu einem schweren Immundefekt und zu einer Lebererkrankung führt.

Ein Grund für das Ausbleiben von Fortschritten bei der Behandlung dieser Erkrankung ist, dass es bisher nicht möglich war, die Expression des Sp110-Eiweißes auf Immunzellen ohne größeren Aufwand nachzuweisen. In ihrer Studie beschreibt die Forschungsgruppe um Mike Recher vom Departement Biomedizin der Universität Basel und des Universitätsspitals Basel nun einen neuen, schnell und einfach durchzuführenden Test, mit dem sich das Sp110-Eiweiß in Immunzellen aus Patientenblut nachweisen lässt.

Der Nachweis beruht auf der sogenannten Durchflusszytometrie, einem Verfahren, bei dem die Eigenschaften einzelner Zellen mithilfe von Laserlicht gemessen werden. Die Forscher konnten mit dem Test innerhalb von Stunden Patienten mit verschiedenen Mutationen im Sp110-Gen zuverlässig ermitteln. "Wir erwarten, dass dieser Test schon bald weltweit in Laboren zur Diagnose einer Sp110-Defizienz eingesetzt wird", so Professor Mike Recher. "Der Test wird auch helfen, schnell mehr über die biologische Funktion von Sp110 herauszufinden."

Detaillierte Informationen zur veno-okklusiven Lebererkrankung und zu weiteren seltenen Krankheiten finden Sie im esanum Wissensarchiv "Seltene Krankheiten".