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Next Generation Sequencing - Humangenetiker schalten den Turbo zu

Das Universitätsklinikum Tübingen erhält modernste molekulargenetische Hochdurchsatz-Technologie zur schnellen Diagnostik und Erforschung erblich bedingter seltener Erkrankungen. Damit gehört das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik zu einem der ersten Standorte in Europa.

NGS-Sequenziergerät der neuesten Generation geht in Betrieb

Das Universitätsklinikum Tübingen erhält modernste molekulargenetische Hochdurchsatz-Technologie zur schnellen Diagnostik und Erforschung erblich bedingter seltener Erkrankungen. Damit gehört das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik zu einem der ersten Standorte in Europa.

NGS steht für "Next Generation Sequencing". Ein Begriff, unter dem molekulargenetische Analyseverfahren zusammengefasst werden, mit denen gleichzeitig mehrere Milliarden bis Billionen Desoxyribonucleinsäuren entschlüsselt werden können. Diese Form der Sequenzierung hat in den vergangenen Jahren die genetischen Analysemöglichkeiten in der Krankenversorgung und Forschung revolutioniert. In der Diagnostik übernehmen seit einem Jahr die Krankenkassen teilweise die Kosten dafür. Genomweite Analysen werden insbesondere in der Routinediagnostik seltener Erkrankungen erfolgreich eingesetzt.

Bessere Aufklärungsquoten und das wissenschaftliche Potenzial sind für viele Indikationen inzwischen das Mittel der Wahl und sprechen für umfassende genomische Untersuchungen. Die NGS-Analysen würden, so Prof. Olaf Rieß, der Ärztliche Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Tübinger Universitätsklinikum, nicht nur von den verschiedenen Kliniken, Instituten und Zentren des Uniklinikums und der Universität Tübingen, sondern auch von niedergelassenen Ärzten, anderen Kliniken oder Forschungseinrichtungen aus ganz Deutschland und anderen Ländern angefragt. "Wir stellen nicht nur steigende diagnostische Fallzahlen fest, sondern erhalten auch vermehrt Forschungsaufträge", resümiert Humangenetiker Rieß. "Nun können wir, was beispielsweise für die genetische Pränataldiagnostik oder für pädiatrische Intensivpatienten besonders wichtig ist, nicht nur die Bearbeitungszeiten reduzieren, sondern auch unser Leistungsspektrum erweitern."

Kürzere Durchsatzzeiten, größere Datenmengen

Weiterführende Sequenzierungsverfahren, wie die Exom- oder Genomsequenzierung werden insbesondere für die Diagnose und Erforschung seltener Erkrankungen eingesetzt. Dazu zählen beispielsweise Tumor-, muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen, Formen von Herzrhythmusstörungen und Herzmuskelerkrankungen oder Gefäß- und Bindegewebserkrankungen, aber auch unklare geistige Entwicklungsverzögerungen bei Kindern. Die genetischen Daten sind zudem die Grundlage für die Anwendung personalisierter Therapiekonzepte, wie sie bereits jetzt am Universitätsklinikum in interdisziplinären Teams am Zentrum für Personalisierte Medizin und am Südwestdeutschen Tumorzentrum - Comprehensive Cancer Center Tübingen - Stuttgart bei der Behandlung von Tumorpatienten umgesetzt werden. Kurze Durchsatzzeiten sind deshalb ein zentrales Thema; die strukturellen Voraussetzungen für eine schnelle Bearbeitung verschiedenster Fragstellungen haben die Tübinger Humangenetiker jetzt geschaffen.

"Unsere Automatisierungsprozesse für die Probenvorbereitung hatten wir bereits optimiert, jetzt steht uns quasi ein Turbo, ein hochmodernes NGS-Sequenziergerät zur Verfügung", ergänzt Dr. Tobias Haack, Oberarzt und Leiter der molekulargenetischen Diagnostik des Instituts. "Mit einem solchen NGS-Sequenzierer der neuesten Generation lässt sich parallel deutlich kostengünstiger und schneller eine noch größere Probenanzahl bearbeiten und analysieren."