Teure Gentherapie gegen Spinale Muskelatropie

Kinder mit einer schweren Form einer Spinalen Muskelatrophie sterben meist früh. Das Pharmaunternehmen Novartis weckt mit einer Gentherapie Hoffnung auf bessere Behandlung. In den USA ist die Therapie jetzt verfügbar - zu einem einmaligen Preis.

Zolgensma erscheint auf US-amerikanischem Markt

Kinder mit einer schweren Form einer Spinalen Muskelatrophie sterben meist früh. Das Pharmaunternehmen Novartis weckt mit einer Gentherapie Hoffnung auf bessere Behandlung. In den USA ist die Therapie jetzt verfügbar - zu einem einmaligen Preis.

Die US-Medikamentenbehörde FDA hat ein Gentherapie-Mittel zugelassen, das mehr als zwei Millionen Dollar kostet. Das Medikament namens Zolgensma soll zur Behandlung der Erbkrankheit Spinale Muskelatrophie (Muskelschwund) bei Säuglingen und Kleinkindern zur Anwendung kommen. Der Hersteller Novartis teilte mit, eine Einmalbehandlung solle eine teurere lebenslange Therapie der Krankheit ersetzen. Die für die Behandlung erforderliche Einzeldosis kostet nach Angaben von Novartis 2.125 Millionen Dollar (knapp 1.9 Millionen Euro).

Die FDA genehmigte den Einsatz des Mittels am Freitag (Ortszeit) bei Kindern im Alter von bis zu zwei Jahren. US-Medien berichteten, es sei das teuerste Medikament, das die FDA je zugelassen habe. Zolgensma ist zunächst nur in den USA verfügbar. Novartis bemüht sich nach eigenen Angaben um eine Zulassung in Europa und in Japan.

1 von 10.000 Kindern mit Spinaler Muskelatropie geboren

Als Spinale Muskelatrophien werden nach Angaben des Friedrich-Baur-Instituts an der Ludwig-Maximilians-Universität München eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, bei denen spezielle Nervenzellen im Rückenmark zugrunde gehen. Diese Motoneuronen steuern die Bewegungen von Muskeln. Die Erkrankung geht auf ein fehlerhaftes Gen zurück: Das SMN1-Gen (Survival-of-Motorneurons-Gens 1) bildet ein Eiweiß, das für den Erhalt der Motoneuronen nötig ist. Ohne das Eiweiß verkümmern die Nervenzellen.

Als Folge kommt es zu Muskelschwund, vor allem an Armen und Beinen, später am gesamten Rumpf. Da im Krankheitsverlauf meist auch die Atemmuskulatur beeinträchtigt wird, sind die Betroffenen häufig auf eine Beatmungstherapie angewiesen. Bei der schlimmsten Form der Erkrankung, dem Typ 1, können die betroffenen Kinder häufig nicht sitzen oder den Kopf halten. Sie sterben meist schon vor dem zweiten Lebensjahr. Nach Angaben von Novartis kommt etwa 1 von 10.000 Kindern mit einer Spinalen Muskelatrophie auf die Welt.

Gentherapie zeigt Wirkung

Bei der Gentherapie bekommen die Patienten einmalig funktionsfähige Kopien des Gens verabreicht. In klinischen Tests mit dem Medikament hätten Patienten Besserungen gezeigt, die im normalen Krankheitsverlauf nicht zu erwarten seien. So hätten 13 von 21 Kindern, die vor dem sechsten Lebensmonat behandelt worden waren, bis zum Alter von 14 Monaten keine permanente Atemtherapie benötigt. Zehn hätten gelernt, zumindest kurzzeitig selbstständig zu sitzen.

Zu den größten Risiken der Behandlung gehört laut Novartis eine schwere Beschädigung der Leber. Weitere Nebenwirkungen seien ein Anstieg bestimmter Leberenzyme und Übelkeit.

"Patienten mit SMA haben nun eine weitere Behandlungsoption, die das Fortschreiten der Erkrankung bremst und die Überlebenschancen verbessert", sagte Peter Marks von der FDA.

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