Mukopolysaccharidosen im Überblick – Teil 1

Würden Sie eine seltene Erkrankung erkennen? Atemwegsinfekte, Entwicklungsstörungen oder Leistenhernien können erste Hinweise auf eine Mukopolysaccharidose (MPS) sein.¹

Wie lässt sich MPS rechtzeitig diagnostizieren? Das erklärt die MPS-Expertin Dr. med. Christina Lampe, im ersten von insgesamt 2 eCME-Modulen.  Im 1. CME-Modul geht es unter anderem um die MPS-Diagnose. Sie ist besonders anspruchsvoll, weil sich die betroffenen Kinder nach der Geburt zunächst „normal“ entwickeln und unspezifische Symptome typischer Kindererkrankungen zeigen – darunter häufige Atemwegsinfekte und Otitiden sowie chronische Rhinitis oder Leistenhernien.^1,2 Daneben gilt es – gerade mit Blick auf die MPS I – einige differentialdiagnostische Besonderheiten zu beachten. Wussten Sie zum Beispiel, dass…

•  ein Karpaltunnelsyndrom im Kindesalter in etwa 58 % der Fälle auf MPS I zurückzuführen ist? ³
•  etwa 48 % - 72 % der Gelenkkontrakturen bei MPS I irrtümlicherweise einer juvenilen rheumatoiden Arthritis (JIA) zugeordnet
  werden? ⁴
•  etwa 70 % der Patient*innen mit MPS I im Verlauf von einer Hornhauttrübung betroffen sind? ⁵

Nehmen Sie an diesen Modulen teil und punkten Sie mit seltenem Wissen!

Referenzen:

1. Lampe C et al. Milde Mukopolysaccharidose-Formen. Aktuelle Rheumatologie 2016;41:383–389.
2. Spranger J. (2020). Mukopolysaccharidosen. In: G. F. Hoffmann, M. J. Lentze, J. Spranger, F. Zepp & R. Berner (Hrsg.). Pädiatrie. Grundlagen und Praxis. (5. Aufl., S. 783–791). Springer Berlin, Heidelberg
3. Van Meir N, De Smet L. Carpal tunnel syndrome in children. Acta Orthop Belg. 2003 Oct;69(5):387-95.
4. Bruni S, Lavery C, Broomfield A. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Aug 2;8:67-73.
5. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014 Oct;16(10):759-65.

MAT-DE-2305565 V1.0 12/2023
Headerbild:Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, Jaivant, MPS I Patient