Mukopolysaccharidosen im Überblick – Teil 2
Woran denken Sie bei einem Kind mit rezidivierenden Atemwegsinfekten oder Gelenkveränderungen? Es könnten Manifestationen der seltenen Mukopolysaccharidose Typ I sein.<sup>1</sup>
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) präsentiert vielschichtige, variabel ausgeprägte Symptome aufgrund einer genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung. Ursächlich ist die unzureichende Aktivität des lysosomalen Enzyms α-L-Iduronidase (IDUA), welche mit zahlreichen weiteren Organmanifestationen in verschiedenen Ausprägungen einhergeht. Zu den typischen Anzeichen gehören Gesichtsdysmorphie, Hörverlust, Karpaltunnelsyndrom, Herzklappenvitien und Hornhauttrübung.1
Dieses 2. eCME-Modul, erstellt mithilfe von der MPS-Expertin Dr. med. Christina Lampe, beleuchtet eingehend die vielfältigen Organmanifestationen der MPS I.
Außerdem erörtert sie darin die folgenden Themen:
- Management der verschiedenen Organmanifestationen
- Stellenwert einer interdisziplinären Betreuung der Betroffenen und ihrer Angehörigen
- wichtige chirurgische und anästhesiologische Aspekte.
Nehmen Sie an diesen Modulen teil und punkten Sie mit seltenem Wissen!
Referenzen:
Lampe C et al. Milde Mukopolysaccharidose-Formen. Aktuelle Rheumatologie 2016;41:383–389.