Wie sieht das komplexe Spektrum der Symptome bei Kindern aus?

Eine Narkolepsie-Diagnose im Kindesalter ist durch atypische Symptome, Differenzialdiagnosen und Komorbiditäten erschwert. Kataplexien, die bei Narkolepsie Typ 1 auftreten, sind weniger emotional getriggert und häufig Gesichts-betont. Wo liegen die Unterschiede zwischen Kindern und Erwachsenen?

Die Narkolepsie ist eine chronische, neurologische Erkrankung, die sich im Laufe des Lebens zwar phänotypisch verändern kann, aber die Betroffenen dennoch lebenslang begleitet. Typischerweise treten erste Symptome in der zweiten oder dritten Lebensdekade auf, bei mehr als der Hälfte der Patienten*innen vor dem 20. Lebensjahr. Ein erster Inzidenz-Peak ist im Alter von 15 Jahren zu beobachten, ein zweiter um das 35 Lebensjahr.1 Die Prävalenz für pädiatrische Narkolepsie wird laut Studien auf 0,13 pro 100.000 für Kinder unter 5 Jahren und 0,83 pro 100.000 für Kinder und Jugendliche zwischen 5 und 19 Jahren geschätzt.2 Bis zur Diagnose vergehen bei vielen Betroffenen bis zu 15 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome. Gerade bei Kindern ist die Diagnose durch verschiedene Faktoren erschwert. Grund hierfür ist unter anderem, dass die Symptome im Kindesalter vom Narkolepsie-charakteristischen Bild abweichen und auf verschiedene andere Krankheiten hinweisen können. Die Abgrenzung zu Differenzialdiagnosen kann dadurch und durch das Auftreten von Komorbiditäten zusätzlich erschwert werden, weshalb es zunächst häufig zu Fehldiagnosen kommen kann.2 Dies wird durch Studien gestützt, die zeigen, dass das Einsetzen der Symptome im Kindesalter ein starker Prädiktor für eine verzögerte Diagnose ist.2

Symptome im Kindesalter erkennen

1. Kataplexien

Kataplexien bei Kindern treten entweder gemeinsam mit oder 1-3 Jahre nach anderen Symptomen auf, eine Verzögerung bis zu 20 Jahre nach Diagnose ist dennoch möglich.2 Somit ist es nicht überraschend, dass circa 10 % der Patienten*innen die im Kindesalter initial mit einer Narkolepsie Typ 2 diagnostiziert wurden, erst im späteren Krankheitsverlauf Kataplexien entwickeln. Diese Fälle könnten durch die Messung der Hypocretin-1 Level im cerebralen Spinalfluid identifiziert werden.2 

Die Semiologie der im Kindesalter auftretende Kataplexien kann sich von klassischen Kataplexien unterscheiden und ist in ihrer Gestalt eher atypisch für erwachsene Patienten*innen. Doch meistens entwickelt sich das klinische Erscheinungsbild während der weiteren Entwicklung zu dem klassischer Kataplexien hin. Das Auftreten von Kataplexien kann im Kindesalter weniger emotionsgeleitet und somit spontaner sein. Auch die Dauer der Kataplexien ist bei Kindern länger als bei Erwachsenen.3 Charakteristisch bei Kindern ist eine Betonung der Gesichtsmuskulatur. Dabei treten beispielsweise Ptosis, ein geöffneter Mund oder eine Zungenprotrusion auf. Diese Form der Kataplexie wird auch als „cataplectic facies“ bezeichnet (Baldini 2024). Auch eine undeutliche Sprache und komplexe Bewegungsabläufe, wie automatisiertes Verhalten, Gesichtsgrimassen und Bewegungen des ganzen Körpers, können beobachtet werden.1,2 Es sind insbesondere diese Ausprägungen, die an Bewegungsstörungen erinnern, die die Diagnose bei Kindern erschweren können. Nicht selten werden Kataplexien verwechselt mit normalen Stürzen, Ungeschicktheit oder Anfällen.2 

2. Tagesschläfrigkeit

Eines der Hauptsymptome, die Tagesschläfrigkeit, kann bei pädiatrischer Narkolepsie stark ausgeprägt sein und zu ungewollten Einschlafen führen. Allerdings zeigen Beobachtungen auch, dass Kinder, als Reaktion auf die Tagesschläfrigkeit, mit starker Irritierbarkeit, Hyperaktivität oder auch reduzierter Aufmerksamkeit reagieren. Möglicherweise eine selbst stimulierende Antwort, um gegen die Schläfrigkeit anzukämpfen. Verhaltensweisen die an ein Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätssyndrom (ADHS) erinnern und zu einer dementsprechenden Fehldiagnose führen können.2 Anzeichen der Schläfrigkeit werden bei Kindern und Jugendlichen häufig nicht ernst genommen und oftmals als beispielsweise Faulheit oder Depression fehlinterpretiert.2

Komorbiditäten bei Kindern und Jugendlichen

Auch Komorbiditäten können die Diagnosestellung bei Narkolepsie erschweren und damit verzögern. Komorbiditäten bei pädiatrischen Narkolepsie-Patienten*innen sind ähnlich wie bei Erwachsenen vorwiegend endokrinologischer, psychiatrischer oder kognitiver Natur.

Eine schnelle Gewichtszunahme zählt zu den häufigsten Symptomen, die bei einer pädiatrischen Narkolepsie auftreten können. Auch wenn diese Korrelation vorwiegend für Narkolepsie Typ 1 beobachtet werden konnte, zeigen Studien, dass auch Kinder mit Narkolepsie Typ 2 betroffen sein können. 25 – 75 % der Kinder mit Narkolepsie leiden unter Adipositas.2 Ein metabolisches Syndrom kann auch bei Kindern auftreten, ist aber deutlich weniger prävalent als bei Erwachsenen.1 Darüber hinaus konnte NT1 mit einer verfrühten Pubertät korreliert werden.2 

Eine starke Verbindung besteht hier für das komorbide Auftreten eines ADHS. Eine Studie zeigte, dass 15 % der Narkolepsie Typ 1 und 30 % der Narkolepsie Typ 2 betroffenen Kinder und Jugendlichen relevante klinische Symptome eines ADHS aufwiesen.4 Zusätzlich konnte gezeigt werden, dass es in den Bereichen Hyperaktivität und Unaufmerksamkeit einen genetischen Zusammenhang zwischen Narkolepsie und ADHS gibt.5 Studien unterstützen auch, dass Kinder und Jugendliche mit NT1 ein erhöhtes Risiko haben könnten eine Schizophrenie zu entwickeln. Die zugrunde liegenden Mechanismen sind jedoch noch unklar.6 Pädiatrische Narkolepsie Betroffene haben zudem ein erhöhtes Risiko für Defizite im Sozialverhalten, Depressionen und Ängste.2

Kognitiv zeigten Kinder mit Narkolepsie in einer Studie Beeinträchtigungen bei Aufmerksamkeits- und Exekutivaufgaben die höhere Anforderungen an die Inhibitions- und Aufgabenmanagementfähigkeiten stellten, aber nicht bei routinemäßigen Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsaufgaben.7 

Seltene Erkrankungen zu diagnostizieren ist herausfordernd. Besonders wenn Symptome vom charakteristischen Krankheitsbild abweichen oder auf andere Erkrankungen hinweisen, kann dies nicht selten zu einer verzögerten oder fehlerhaften Diagnose führen, so wie es bei pädiatrischer Narkolepsie der Fall sein kann. Daher ist es wichtig, die Unterschiede zwischen Kindern und Erwachsenen zu kennen, Symptome und Beschwerden der Kinder und Jugendlichen ernst zu nehmen und seltene Krankheiten zu berücksichtigen. 

Quellen

  1. Baldini V, et al. Plazzi, G. Pediatric Narcolepsy Type 1: A State-of-the-Art Review. Clin. Transl. Neurosci. 2024; 8(3):25
  2. Plazzi G, et al. Clinical Characteristics and Burden of Illness in Pediatric Patients with Narcolepsy. Pediatr Neurol. 2018 Aug;85:21-32.
  3. Chung IH, et al. Pediatric Narcolepsy-A Practical Review. Children (Basel). 2022 Jun 29;9(7):974.
  4. Lecendreux M, et al. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms in Pediatric Narcolepsy: A Cross-Sectional Study. 2015 Aug 1;38(8):1285-95.
  5. Takahashi N, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatr. 2021;10:284
  6. Hanin C, et al. Narcolepsy and psychosis: A systematic review. Acta Psychiatr Scand. 2021 Jul;144(1):28-41.
  7. Naumann A, et al . Cognitive deficits in narcolepsy. J Sleep Res. 2006 Sep;15(3):329-38.