Beim Tagesspiegel-Fachforum "Seltene Erkrankungen: Wege zu einer besseren Diagnose" zum Rare Disease Day diskutierten Experten aus Medizin, Politik und Pharmabranche über aktuelle Probleme und Lösungen für die Zukunft.
Ein internationales Forschungsteam hat einen Gendefekt identifiziert, der für ein ungewöhnliches neues Krankheitsbild innerhalb einer Familie verantwortlich ist.
Tübinger Hirnforscherinnen und Hirnforscher haben einen neuen Ansatz zur Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) entwickelt. Eine Gentherapie soll die seltene neurologische Erbkrankheit direkt am Ort ihrer Entstehung behandeln.
Das Mitteldeutsche Kompetenznetz Seltene Erkrankungen in Magdeburg wird immer häufiger von hilfesuchenden Patienten oder Ärzten angefragt.
Patienten mit Seltenen Erkrankungen machen oft eine wahre Ärzte-Odyssee mit. Die Diagnose lässt lange auf sich warten. Lotsen, die Experten für Körper und Geist sind, sollen den Betroffenen nun rascher zur passenden Therapie verhelfen.
Die beiden Speicherkrankheiten Morbus Pompe und der Mukopolysaccharidose Typ 1 verlaufen progredient. Vor dem Hintergrund, dass kausale Therapien mittels Enzymersatz zur Verfügung stehen, ist eine möglichst frühe Diagnose wichtig.
Morbus Gaucher – nicht jeder Arzt hat dieses seltene Krankheitsbild schon einmal zu sehen bekommen. Daher ist eine hohe Dunkelziffer von nicht erkannten Erkrankten zu vermuten. Dabei ist die Diagnostik einfach.
White-Dot-Syndrome sind Seltene Erkrankungen und machen 4-6% der Uveitis posterior Krankheitsfälle aus. Sie sind primär choroidale Pathologien und betreffen sekundär die äußeren retinalen Schichten sowie das Retinale Pigmentepithel (RPE).
Mitochondriale Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von komplexen Krankheitsbildern. In den meisten Fällen liegt ein multisystemischer Charakter vor. Mitochondriopathien gelten als seltene Erkrankungen.
Die meisten Menschen haben noch nie von Morbus Pompe gehört. Denn die Glykogenspeichererkrankung tritt selten auf, zudem wird sie oftmals zu spät oder gar nicht korrekt diagnostiziert. Die vielen Symptome sind unspezifisch. Als Therapieansätze gelten bislang die Enzymersatztherapie sowie die symptomatische Therapie.
Prof. Jonel Trebicka, Leiter des Labors für Leberfibrose und portale Hypertension, Fachbereich Innere Medizin I, Universitätsklinikum Bonn, erklärt warum die Splanchnische Venenthrombose (SVT) bei PNH ein Paradebeispiel einer interdisziplinären Zusammenarbeit der Gastroenterologen mit den Hämatologen ist.
Wenn bei einem Patienten ein thromboembolisches Ereignis im Splanchnikusgebiet festgestellt wird, kann das bekanntlich viele Ursachen haben. Wohl aufgrund ihrer Seltenheit wird die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) als mögliche Differentialdiagnose dabei nicht immer in Erwägung gezogen.
Beim AIS kommt es zunächst meist nur zu recht unspezifischen Symptomen: Wiederkehrende Fieberschübe, Lymphknotenschwellungen, Ausschläge oder Schmerzattacken werden häufig als Infektionen fehlinterpretiert. Oft dauert es Jahre, bis ein Arzt die seltene Erkrankung richtig diagnostiziert.
Forscher der Universität Basel haben einen Test entwickelt, mit dem sich die Diagnose eines seltenen und schweren Immundefekts, der veno-okklusiven Erkrankung der Leber mit Immundefekt, schnell und zuverlässig stellen lässt. Das berichten sie in der Fachzeitschrift "Journal of Clinical Immunology".
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