Einen neuen Ansatz zur Behandlung von seltenen genetischen Erkrankungen wie dem Noonan-Syndrom haben Neurowissenschaftler in Zusammenarbeit mit Humangenetikern entwickelt.
Die Fachhochschule und das Universitätsklinikum Münster kooperieren in einem Projekt zur Erforschung seltenen Stoffwechselerkrankungen und einer ketogener Diät. Medikamente zur Behandlung existieren bisher kaum.
Die Klinik für Augenheilkunde des UKM und der Selbsthilfeverein PRO RETINA Deutschland e.V. laden zur 1. Makula-Fachtagung für Mediziner, Berater und Patienten am 10. und 11. Juni 2017 ein. Schwerpunkt der Veranstaltung sind seltene Netzhauterkrankungen.
Extrem trockene, schuppige und stark verhornte Haut: das sind die typischen Merkmale sogenannter Ichthyosen. Diese heterogene Gruppe der Verhornungstörungen gehört zu den seltenen Erbkrankheiten. Nun bringt eine aufwendige Genanalyse einen Nachweis für die Ursache.
Die meisten Menschen haben noch nie von Morbus Pompe gehört. Die Krankheit ist sehr selten, aber behandelbar - wenn man sie früh genug erkennt!
Im Unterschied zu vielen anderen seltenen Erkrankungen ist heute bei lysosomalen Speicherkrankheiten eine kausale Behandlung möglich. Die Enzymersatztherapie hat die Überlebensdauer deutlich verbessert.
Künftig soll bundesweit die Versorgung von Menschen mit unklaren Diagnosen und Seltenen Erkrankungen verbessert werden. Dazu wird ein Verbund aus Universitätskliniken, der Patientenorganisation Achse und gesetzlichen Krankenkassen den Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) umsetzen.
Erkrankungen, bei denen das Knochenmark keine gesunden Blutzellen produzieren kann, werden unter dem Begriff myelodysplastisches Syndrom zusammengefasst. Mögliche Ursache ist die Mutation in einem Tumorsupressor-Gen. Dies berichten Wissenschaftlern der Charité Universitätsmedizin Berlin in der aktuellen Ausgabe im Journal of Clinical Investigation.
Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) entdeckten eine neue, seltene Muskelkrankheit. Die Erbkrankheit wird durch einen Defekt im BICD2-Gen verursacht, was zu veränderten zellulären Transportprozessen in Skelettmuskelzellen führt.
Mit einer Prävalenz von etwa 16 Fällen pro einer Million Einwohner ist die PNH eine seltene Erkrankung. Der Antikörper Eculizumab eröffnet neue Therapieoptionen.
Sie irren durch das Gesundheitssystem auf der Suche nach der richtigen Diagnose und der passenden Behandlung. Menschen mit seltenen Erkrankungen haben es häufig besonders schwer - aber es gibt Hilfe.
Vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an seltenen Erkrankungen. Um auf die Belange der "Waisen der Medizin" aufmerksam zu machen, wurde 2008 der "Tag der seltenen Erkrankungen" ins Leben gerufen.
Pharmafirmen sorgen für neue Medikamente – auch für solche gegen seltene Erkrankungen. Sie heißen Orphan Drugs. Gegenüber Medikamenten für häufige Krankheiten gelten bei ihnen ein paar rechtliche Besonderheiten, über die es immer wieder Unklarheiten gibt.
Manche Krankheiten sind so selten, dass sie erst nach einer Odyssee von Arzt zu Arzt erkannt werden. Das muss sich endlich ändern, lautet eine Forderung zu einem anstehenden Aktionstag.