Durch den kongenitalen Intrinsic-Faktor-Mangel kommt es zur Störung der Resorption von Vitamin B12, welche in Magaloblasten-Anämie und neurologischen Symptomen resultiert.
Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine neurologische Störung, die sich im Patienten in Form von übermäßigen Schreckreaktionen manifestiert.
Das Hennekam-Syndrom charakterisiert sich durch vier Hauptsymptome: Lymphödem, intestinale Lymphangiektasie, geistige Retardierung und faziale Dysmorphien.
Das Haim-Munk-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sich hauptsächlich durch palmoplantare Hyperkeratose und Periodontitis charakterisiert.
Betroffene der Gamma-Schwerkettenkrankheit produzieren verkürzte monoklonare Immunglobuline und keine assoziierten Leichtketten. Die Krankheit manifestiert sich zumeist ähnlich eines aggressiven malignen Lymphoms.
Die Fumarazidurie (FA) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich bereits in der Neugeborenenzeit durch zunächst unspezifische Symptome manifestiert.
Betroffene des Foix-Chavany-Marie-Syndroms (FCMS) leiden unter beidseitiger Lähmung der Kau-, Schluck- und Gesichtsmuskulatur, hervorgerufen durch eine Schädigung der unteren Hirnnerven.
Die Fibronektin-Glomerulopathie ist eine Nierenerkrankung, die meist zu terminalem Nierenversagen führt. Begleitende Symptome sind Proteinurie, Hämaturie, Bluthochdruck und renale tubuläre Azidose.
Die primäre Erythromelalgie ist eine seltene Hauterkrankung, bei der es in Schüben zu roten, schmerzhaften Schwellungen und Gefäßerweiterungen der Extremitäten kommt.
Das Ectopia lentis-Syndrom ist eine klinisch sehr variable Augenerkrankung, charakterisiert durch eine Linsendislokation. Bisher wurden 90 Fälle beschrieben.
Die akromikrische Dysplasie bezeichnet eine selten auftretende Knochendysplasie mit bisher weniger als 60 beschriebenen Fällen. Typische Symptome sind Kleinwuchs, faziale Dysmorphien und kurze Gliedmaßen, Hände und Füße.
Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch ein breit gefächertes Symptomspektrum, welches von der Dystonie bis zur infantilen Enzephalopathie reicht, charakterisiert ist.
Die D-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine Form der 2-Hydroxyglutarazidurie, kommt jedoch deutlich seltener vor und unterscheidet sich durch die hohe Konzentration von D-2-Hydroxyglutarsäure in Plasma, Urin und Zerebrospinalflüssigkeit.
Die autosomal-dominante Form der Cutis laxa manifestiert sich mit den typischen Symptomen des Bindegewebes wie überschüssige, faltige Haut und zusätzlicher Beteiligung der inneren Organe.
Die kongenitale Analbuminämie bezeichnet das Fehlen oder die starke Verminderung von zirkulierendem Serum-Albumin.
Das Arterial-Tortuosity-Syndrom (deutsch: geschlängelte Arterien) bezeichnet eine seltene Erkrankung des Bindegewebes, welche dem Namen nach zu geschlängelten und verlängerten Arterien führt.
Diese Form der Alpha-Thalassämie ist gekennzeichnet durch die Verbindung mit einem myelodysplastischen Syndrom (MDS) und Hämoglobin-H-Krankheit.
Die okulo-dento-digitale Dysplasie charakterisiert sich durch neurologische und kraniofaziale Symptome, sowie durch fehlgebildete Gliedmaßen und Augen.
Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine Erkrankung mit multiplen Fehlbildungen und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist eine seltene Bindegewebserkrankung und gehört zu einer Gruppe mehrerer osteolytischer Krankheiten.