• Hennekam-Syndrom

    Das Hennekam-Syndrom charakterisiert sich durch vier Hauptsymptome: Lymphödem, intestinale Lymphangiektasie, geistige Retardierung und faziale Dysmorphien.

  • Haim-Munk-Syndrom

    Das Haim-Munk-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sich hauptsächlich durch palmoplantare Hyperkeratose und Periodontitis charakterisiert.

  • Gamma-Schwerkettenkrankheit

    Betroffene der Gamma-Schwerkettenkrankheit produzieren verkürzte monoklonare Immunglobuline und keine assoziierten Leichtketten. Die Krankheit manifestiert sich zumeist ähnlich eines aggressiven malignen Lymphoms.

  • Fumarazidurie

    Die Fumarazidurie (FA) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich bereits in der Neugeborenenzeit durch zunächst unspezifische Symptome manifestiert.

  • Foix-Chavany-Marie-Syndrom

    Betroffene des Foix-Chavany-Marie-Syndroms (FCMS) leiden unter beidseitiger Lähmung der Kau-, Schluck- und Gesichtsmuskulatur, hervorgerufen durch eine Schädigung der unteren Hirnnerven.

  • Fibronektin-Glomerulopathie

    Die Fibronektin-Glomerulopathie ist eine Nierenerkrankung, die meist zu terminalem Nierenversagen führt. Begleitende Symptome sind Proteinurie, Hämaturie, Bluthochdruck und renale tubuläre Azidose.

  • Primäre Erythromelalgie

    Die primäre Erythromelalgie ist eine seltene Hauterkrankung, bei der es in Schüben zu roten, schmerzhaften Schwellungen und Gefäßerweiterungen der Extremitäten kommt.

  • Ectopia lentis-Syndrom

    Das Ectopia lentis-Syndrom ist eine klinisch sehr variable Augenerkrankung, charakterisiert durch eine Linsendislokation. Bisher wurden 90 Fälle beschrieben.

  • Akromikrische Dysplasie

    Die akromikrische Dysplasie bezeichnet eine selten auftretende Knochendysplasie mit bisher weniger als 60 beschriebenen Fällen. Typische Symptome sind Kleinwuchs, faziale Dysmorphien und kurze Gliedmaßen, Hände und Füße.

  • Autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie

    Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch ein breit gefächertes Symptomspektrum, welches von der Dystonie bis zur infantilen Enzephalopathie reicht, charakterisiert ist.

  • D-2-Hydroxyglutarazidurie

    Die D-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine Form der 2-Hydroxyglutarazidurie, kommt jedoch deutlich seltener vor und unterscheidet sich durch die hohe Konzentration von D-2-Hydroxyglutarsäure in Plasma, Urin und Zerebrospinalflüssigkeit.

  • Autosomal-dominante Cutis laxa

    Die autosomal-dominante Form der Cutis laxa manifestiert sich mit den typischen Symptomen des Bindegewebes wie überschüssige, faltige Haut und zusätzlicher Beteiligung der inneren Organe.

  • Kongenitale Analbuminämie

    Die kongenitale Analbuminämie bezeichnet das Fehlen oder die starke Verminderung von zirkulierendem Serum-Albumin.

  • Arterial-Tortuosity-Syndrom

    Das Arterial-Tortuosity-Syndrom (deutsch: geschlängelte Arterien) bezeichnet eine seltene Erkrankung des Bindegewebes, welche dem Namen nach zu geschlängelten und verlängerten Arterien führt.

  • Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

    Diese Form der Alpha-Thalassämie ist gekennzeichnet durch die Verbindung mit einem myelodysplastischen Syndrom (MDS) und Hämoglobin-H-Krankheit.

  • Okulo-dento-digitale Dysplasie

    Die okulo-dento-digitale Dysplasie charakterisiert sich durch neurologische und kraniofaziale Symptome, sowie durch fehlgebildete Gliedmaßen und Augen.

  • Donnai-Barrow-Syndrom

    Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine Erkrankung mit multiplen Fehlbildungen und wird autosomal-rezessiv vererbt.

  • Hajdu-Cheney-Syndrom

    Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist eine seltene Bindegewebserkrankung und gehört zu einer Gruppe mehrerer osteolytischer Krankheiten.

  • Chylomikronen-Retentions-Krankheit

    Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit gehört zu den familiären Hypocholesterolämien und ist vor allem charakterisiert durch Gedeihstörung, Vitamin E-Mangel und Komplikationen die Leber betreffend.

  • Bowen-Conradi-Syndrom

    Das Bowen-Conradi-Syndrom ist eine tödlich verlaufende hereditäre Störung der Ribosomen-Biogenese.

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