Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung.
Das Nicolaides-Baraitser-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit dem Hauptsymptomen geistige Retardierung, Brachydaktylie und spärliches Haar.
Das GOOD-Syndrom beschreibt ein Immundefizienzsyndrom, das mit Thymomen assoziiert wird.
Die Lhermitte-Duclos-Erkrankung ist ein seltenes Syndrom mit der Bildung eines Gangliozytoms im Kleinhirn, was zur Vergrößerung und abnormalen Entwicklung des Kleinhirns und zu erhöhtem Schädelinnendruck führt.
Ein primäres Effusionslymphom ist ein großzelliges B-Zell-Lymphom, das in den Körperhöhlen lokalisiert ist.
Das Moebius-Syndrom ist eine seltene kongenitale neurologische Krankheit, deren wichtigsten Symptome Gesichtslähmung und Augenmuskellähmung sind.
Lipoidproteinose ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu der Ablagerung von Lipiden und Kollagen in der Haut und in den Schleimhäuten kommt.
Das EEC-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die vor allem durch Ektodaktylie, Syndaktylie, oro-faziale Spalten und verschiedene Anomalien der ektodermalen Strukturen gekennzeichnet ist.
Monosomie 18p beschreibt eine Chromosomenkrankheit, wobei es zu einer partiellen oder vollständigen Deletion des kurzen Armes eines Chromosom 18 kommt.
Der Gollop-Wolfgang-Komplex beschreibt ein Fehlbildungssyndrom, das eine Spaltbildung in Hand oder Fuß aufweist, mit einseitiger Spalthand und einer einseitigen Gabelung des Oberschenkelknochens.
Die Eosinophile Fasziitis ist chrakterisiert durch symmetrisch, schmerzhafte Entzündungen, Schwellungen und Hautindurationen der Arme und Beine.
Die Erythrokeratodermia variabilis ist eine angeborene Krankheit, die zur Gruppe der Erythrokeratodermien gehört. Sie beschreibt eine ichthyosiforme Dermatose mit Hyperkeratose und sich in der Gestalt ändernden Erythemen.
Die Epidermodysplasia verruciformis beschreibt eine seltene Form der Genodermatose, einhergehend mit einer chronischen HPV-Infektion, die zu polymorphen Hautläsionen führt und ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs mit sich bringt.
Die Subkorneale pustulöse Dermatose ist eine chronisch verlaufende, gutartige Krankheit, gekennzeichnet durch sterile pustuläre Eruptionen.
Die erbliche Hyperornithinämie manifestiert sich durch die Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut, meist hervorgerufen durch mangelnde Aktivität der mitochondrialen Ornithin-Aminotransferase.
Bei dem Büschel-Angiom handelt es sich um einen Gefäßtumor.
Die XLSA beschreibt eine mikrozytäre, hypochrome Anämie deren Schweregrad sehr unterschiedlich ausfallen kann.
Das X-chromosomal-rezessiv vererbte Syndrom äußert sich bei Männern vor allem in Form einer Alpha-Thalassämie, in Verbindung mit fazialen Dysmorphien, Anomalien des Genitals und schweren Entwicklungsverzögerungen. Frauen bleiben frei von körperlichen und geistigen Symptomen.
Bei einer Methylmalonazidämie mit Homocystinurie handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, die auf einen angeborenen Fehler im Vitamin-B12-Cobalamin-Stoffwechsel zurückzuführen ist.
Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die auf eine Behandlung mit Vitamin B12 nicht anspringt.