Trisomie X ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen im weiblichen Geschlecht.
Das MRKH-Syndrom wird durch eine Aplasie sowohl des Uterus, als auch der oberen zwei Drittel der Vagina charakterisiert.
Galaktosämie bezeichnet eine Gruppe genetischer Stoffwechselerkrankungen, welchen ein gestörter Galaktose-Stoffwechsel zugrunde liegt.
Die Enchondromatose, auch Ollier-Krankheit, bezeichnet das assymetrisch verteilte Auftreten multipler Enchondrome.
Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) beschreibt eine ektodermale und chondrale Dysplasie, die durch Kleinwuchs, Polydaktylie, kurze Rippen, Herfehler und ektodermale Defekte gekennzeichnet ist.
Die Ebstein-Anomalie beschreibt einen angeborenen Herzfehler, der durch eine gedrehte Verlagerung der Trikuspidalklappensegel gekennzeichnet ist, aufgrund derer diese in den rechten Ventrikel reichen.
Die Dünndarmatresie beschreibt eine Entwicklungsstörung des Dünndarms. Bedingt durch das Fehlen eines Darmanteils oder einer Membran ist das Lumen des Jejunums oder Ileums nicht durchgängig.
Lichen Planopilaris beschreibt eine seltene kutane Version von Lichen Planus, bei der die Haarfollikel Veränderungen aufweisen.
Die Kimura-Krankheit wird charakterisiert durch solitäre oder multiple subkutane Knötchen, die vor allem im Bereich des Halses vorkommen.
Das Jackson-Weiss-Syndrom beschreibt die Kombination von Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußanomalien.
Das Criss-Cross-Herz, oder auch "gekreuztes Herz" genannt, beschreibt einen angeborenen Herzfehler.
Cantrell-Pentalogie beschreibt das gleichzeitige auftreten von 5 Hauptsymptomen: dem supraumbilicalen Mittelliniendefekt der Bauchwand, das Fehlen von vorderen Zwerchfellanteilen, zwerchfellnahe Perikarddefekte, Anomalien der unteren Sternumanteile und angeborene Herzfehler.
Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Erkrankung des ZNS, die meistens tödlich endet.
Das Birt-Hogg-Dube (BHD)-Syndrom beschreibt das kombinierte Aufrtreten von Hautläsionen, Nierentumoren und Lungenzysten, die in manchen Fällen in Verbindung mit einem Pneumothorax stehen.
Der Biotinidase-Mangel beschreibt eine Störung des Biotinstoffwechsel, welche auf einer Aktivitätsminderung des Enzyms Biotinidase beruht.
Das Syndrom beschreibt eine auf Genmutation zurückzuführende Erkrankung, die zur Gruppe der Großwuchs-Syndrome zählt.
Das Coffin-Siris-Syndrom beschreibt die Kombination von hypoplastischen Phalangen mit Nagelhypoplasie, Minderwuchs und Intelligenzminderung.
Das Meckel-Syndrom (MKS) beschreibt eine monogene Krankheit, deren Hauptcharakteristika Nierenzysten in Kombination mit Entwicklungsstörungen des ZNS, Leberzysten, Gallengangdysplasien und Polydaktylie sind.
Bei der familiären Amyloid-Polyneuropathie handelt es sich um eine, das sensomotorische wie auch das autonome Nervensystem betreffende, vererbte systemische, periphere Polyneuropathie.
Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine seltene, chronisch schädigende mitochondriale Erbkrankheit, die meist innerhalb eines Jahres zu einer ausgeprägten schmerzlosen Visusminderung bzw. einem praktischen Erblinden führt.