Das Robinow-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die durch verkürzte Gliedmaßen und Fehlbildungen des Gesichts, des Kopfes und der äußeren Genitalien charakterisiert wird.
Das Cohen-Syndrom beschreibt eine seltene autosomal rezessive Krankheit, die mentale Retardierung mit Mikrozephalie, Minderwuchs und Retinitis pigmentosa kombiniert.
Das CINCA-Syndrom ist eine Multisystemerkrankung und die schwerste Form eines Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS).
Das Maffucci-Syndrom beschreibt eine äußerst seltene, meist sporadisch auftretende Entwicklungsstörung des Mesoderms.
Lupus erythematodes tumidus ist eine nicht vernarbende Abwandlung des kutanen Lupus erythematodes.
Das Kindler-Syndrom ist eine seltene Geno-Photodermatose und wird autosomal rezessiv vererbt. Es ist charakterisiert durch, ab dem Kleinkindalter auftretende Blasenbildung an den Akren und Photosensivität.
Diese Geschlechtsentwicklungsstörung ist geprägt durch das Vorhandensein von sowohl ovariellem als auch testikulärem Gewebe.
Die Blasenekstrophie ist eine angeborene Fehlbildung, die die untere Bauchwand, die Harnblase, den vorderen Beckenring und das äußere Genital betrifft.
Die Aplasia cutis congenita ist eine angeborene oder intrauterin erwobene Erkrankung, eine kongenitiale Aplasie der Kutis. Sie ist meist lokal begrenzt am Kopf aufzufinden.
Das Zentrale Neurozytom ist ein gutartiger, jedoch häufig rezidivierender Hirntumor.
Das Akronym PFAPA-Syndrom steht für periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis.
Die Tracheobronchopathia osteochondroplastica betrifft die großen Luftwege und ist gekennzeichnet durch die Entstehung multipler knöcherner und knorpliger Knötchen in der Submuskosa der Trachea und den Hauptästen der Bronchien.
Das Syndrom bezeichnet multiple angeborene Anomalien vor allem des Herzens, der Haut und des Gesichtes.
Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) bezeichnet ein kongenital manifestiertes Syndrom, bei dem epidermale Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen des Skelett-, Nerven-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems und der Augen assoziiert werden.
Das Cobb-Syndrom ist charakterisiert durch eine Kombination von venösen und arterio-venöse Gefäßläsionen der Haut mit arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Medulla, Knochen im gleichen spinalen Segment oder Metamer.
Das Syndrom der Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist charakterisiert durch eine seltene Skelettdysplasie mit Minderwuchs, Skoliose und asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen.
Akrozephalosyndaktylie beschreibt eine Gruppe von polymorphen Syndromen mit Akrozephalie und mindestens einer Syndaktylie.
Acheiropodie ist ein äußerst seltenes Fehlbildungssyndrom, das bisher nur in Brasilien entdeckt wurde. Symptom ist die pränatale bilaterale Amputation von Händen und Füßen.
Unter dem Norrie-Syndrom wird eine seltene x-Chromosomal vererbte Dysplasie des Glaskörpers und der Netzhaut verstanden.
Das Bloom-Syndrom gehört zur Gruppe der Chromosomenbruchsyndrome und ist gekennzeichnet durch Minderwuchs und Schädeldeformationen gepaart mit einem erhöhten Krebsrisiko.