Das Renpenning Syndrom ist eine x-chromosomale Erkrankung, die den Symptomkomplex aus geistiger Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und mildem Kleinwuchs bezeichnet.
Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die sich durch Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie auszeichnet.
Die Malorheostose bezeichnet eine Erkrankung, bei der abschnittsweise eine Verdickung der Knochen, meist in den Extremitäten, vorliegt.
Bei dem Saldino-Noonan-Syndrom handelt es sich um eine Form der angeborenen Osteochondrodysplasie.
Das Majeed-Sydnrom definiert sich durch die Kombination aus chronisch-rezidivierender multifokaler Osteomyelitis (CRMO), kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA) und entzündlicher Dermatose.
Bei dem Schinzel-Giedion-Syndrom handelt es sich um eine autosomal dominante multiple Fehlbildung.
Beim Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Hauterkrankung mit den Hauptsymptomen Hypotrichose, Hypodontie, Nageldystrophie und vor allem Hydrokystome der apokrinen Drüsen der Augenlieder.
Das Short-QT-Syndrom bezeichnet eine Erkrankung beruhend auf einem verkürzten QT-Intervall im EKG in dessen Folge es zu einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhytmien kommt.
Die x-chromosomale Lymphoproliferative Krankheit beschreibt eine erbliche Immundefizienz. In den meisten Fällen macht sie sich bemerkbar durch eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV), auf die das Immunsystem nicht reagiert.
Der Spaltwirbel ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule aufgrund einer Fehlentwicklung des Wirbelkörpers.
Bei der Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick handelt es um die häufigste Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD).
Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) umfasst eine Gruppe von Chondrodysplasien mit Veränderungen des Wirbelkörpers, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.
Das Limb-Mammary-Syndrom, kurz LMS, ist eine seltene Form der Ektodermalden Dysplasien.
Bei der Spondylokostalen Dysostose handelt es sich um eine vererbare Erkrankung, welche sich durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und Rippen kennzeichnet.
Das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom beschreibt das Fehlen oder die Unterentwicklung der Tibia im Zusammenhang mit ektrodaktylen Gliedmaßenfehlbildungen.
Bei der Tibialen Hemimelie handelt es sich eine uni- oder bilaterale Aplasie oder Hypoplasie der Tibia bei intakter Fibula.
Das x-chromosomale Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung (XL-MR) und neuromuskuläre Beteiligung mit Muskelhypoplasie und -hypotonie.
Es handelt es sich bei der Tracheo-ösophagealen Fistel um eine Verbindung zwischen Luft- und Speiseröhre.
Bei dem Vena-mesenterica-superior-Syndrom kommt es durch einen atypischen Verlauf der Vena mesenterica superior zu einer Einengung des Duodenums.
Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine letale Erkrankung, aufgrund derer es zu der Entwicklung von verkürzten Rippen und damit einhergehend zu einer Unterentwicklung der Lunge kommt.