Die Lungenhypoplasie bezeichnet eine mangelnde Entwicklung der (fetalen) Lunge. Diese macht sich auch in Größen- und Volumenverminderung eines oder beider Lungenflügel bemerkbar.
Bei einem Kongenitalen lobäre Emphysem (CLE) handelt es sich um eine Fehlbildung der Lunge, wobei sich der betroffene Lungenlappen überdehnt und somit eine Komprimierung und Verdrängung des umliegenden Lungengewebes verursacht.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die zu den numerischen Chromosomenaberrationen gehört. Die Erkrankung betrifft ausschließlich männliche Patienten, und ist definiert durch eine abnormale Anzahl der X-Chromosomen im Karyotyp.
Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) bezeichnet eine Anomalie in der Entwicklung von Knochen. Hauptmerkmale der Erkrankung sind unterentwickelte Schlüsselbeine, Zahnanomalien sowie offene Fontanellen und Schädelnähte.
Das Kartagener Syndrom ist definiert als eine, durch angeborene Fehlbeweglichkeit der Zilien charakterisierte, Erbkrankheit.
Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) ist eine spezielle Form des Blutkrebses an dem Säuglinge und Kleinkinder mit einer Prävalenz von 1-9 / 1 000 000 erkranken.
Das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom geht mit multiplen Fehlbildungen einher, die bereits von Geburt an vorhanden sind. Zu diesen gehören laryngo-tracheo-ösophagale defekte, Hypospadie und Hypertelorismus.
Die Hyperlipoproteinämie Typ 1 bezeichnet einen Defekt der posthepatischen Lipoproteinlipase und einen stark verzögerter Abbau der Chylomikronen.
Das Hypereosinophilie-Syndrom (HES) ist eine seltene Gruppe von Multisystemerkrankungen, definiert durch ausgeprägte und langwierige (> 6 Monate) Eosinophilie des peripheren Blutes (> 1,5*109/L).
Das Hiob-Syndrom ist eine entzündliche Hauterkrankung (ekzematoide Dermatitis mit chronisch-rezidivierender Pyodermie), die zusätzlich in Zusammenhang mit Entzündungen der oberen Luftwege und der Lunge steht.
Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch die Kombination von Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen gekennzeichnet ist.
Die Brachyolmie gehört der Gruppe der Skelettdysplasien an. Sie wird autosomal rezessiv oder dominant vererbt und betrifft ausschließlich die Wirbelsäule.
Das 3M-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Hauptmerkmale Minderwuchs, auffällige Kopf- und Gesichtsform, sowie schmale und verlängerte Knochen, Rippen und verkürzte Wirbelkörper sind.
Das Greig-Syndrom ist ein angeborenes pleiotropes Syndrom, bestehend aus einer Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie.
Bei der PBC handelt es sich um das Spätstadium einer chronischen Entzündung der Gallenwege in der Leber, der sogenannten nicht eitrigen destruierenden Cholangitis.
Das Fryns-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom und zählt zu den Dysmorphie-Syndromen.
Das FRAXE-Syndrom (auch Fragiles XE-Syndrom), gehört zu den Trinukleotiderkrankungen.
Epidermolysis bullosa, auch Schmetterlingshaut oder Schmetterlingskrankheit genannt, bezeichnet eine genetisch bedingte Hautkrankheit, mit Blasenbildung der Haut oder Schleimhäute aufgrund von Hautfragilität.
Die Dyskeratosis congenita ist eine seltene erbliche Krankheit, die sich durch Anomalien verschiedener Organsysteme manifestiert. Dazu gehören Anomalien der Haut, der Zähne, des Magen-Darm-Traktes und des Urogenitalsystems.
Bei der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX), auch als Sterol-27-Hydroxylase-Mangel bezeichnet, handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Störung des Gallensäure-Stoffwechsels verursacht wird.