Bei der Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski handelt es sich um die häuifgste Spondylometaphysäre Dysplasie, mit Manifestation hauptsächlich an Wirbelkörpern und Metaphysen.
Das Steatocystoma multiplex bezeichnet eine dermatologische Erkrankung, bei welcher es zu asymptomatischen, talggefüllten Hautzysten vor allem im Bereich des oberen Thorax (Sternum, oberer Rücken, Axila) kommt.
Bei dem Stüve-Wiedermann-Syndrom handelt es sich um eine kongenitale, autosomal rezessive Skelettdysplasie.
Bei dem Syndrom der embryonalen Disorganisation handelt es sich um ein komplexes Fehlbildungssyndrom bei welchem es zu hamartösen Hautveränderungen, überzähligen und ektopen Gliedmaßen sowie Doppelanlage der inneren Organe kommt.
Die Talusspalte ist eine seltene Verknöcherungsstörung, die schon bei der Geburt vorliegt.
Das Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom bezeichnet eine Erkrankung, welche eine eingeschränkte Mundöffnung (Trismus) und Beugekontrakturen der Finger zur Folge hat.
Morbus Darier ist eine erbliche Hautkrankheit mit Verhornungsstörung (Hyperkeratose).
Die Thanatophore Dysplasie bezeichnet eine häufig tödliche Sklelettdysplasie, welche sich charakteristisch durch Mikromelie, Makrozephalie und schmalen Thorax auszeichnet.
Unter der Bezeichnung Plattenepithelkarzinom im HNO-Bereich sind verschiedene Tumore im Kopf- und Halsbereich zusammengefasst.
Die Blauzapfen-Monochromasie (kurz BCM) manifestiert sich im Patienten durch verschiedene Einschränkungen des Sehvermögens, darunter eingeschränkte Sehschärfe, schwer gestörtes Farbsehen, Photophobie und Nystagmus.
Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine thrombotische Mikroangiopathie, die durch den Symptomkomplex Thrombozytopenie, hämolytische Anämie und akutes Nierenversagen charakterisiert ist.
Bei dem anaplastisch-großzelligen Lymphom handelt es sich um ein malignes T-Zell-Lymphom, welches der Gruppe der Non-Hodgkin-Lymphome angehört.
Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der vom Patienten keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können, ausgelöst wird diese Sehbehinderung durch eine fehlerhafte Zapfenfunktion.
Die juvenile Abscensen-Epilepsie (JAE) ist eine altersbedingte Form der Epilepsie.
Als Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) wird eine neurodegenerative Erkrankung bezeichnet, welche zu progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen des primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks, führt.
Achondroplasie ist die häufigste Form der Chondrodysplasie, eine Gruppe genetisch bedingter Skelettdysplasien. Sie betrifft die Verknöcherung von Knorpel in der Wachstumsphase, was zu Deformitäten des Skeletts und Minderwuchs führt.
Das Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom ist eine seltene zirkadiane Rhythmusstörung.
Leberzellkrebs (hepatozelluläres Karzinom oder kurz HCC) ist ein bösartiger Tumor, dessen Inzidenz in den letzten Jahren in der westlichen Welt zugenommen hat.
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine Sonderformdes Quinckeödems und gekennzeichnet durch vorübergehende und rezidivierende subkutane und/oder submuköse Ödeme mit Schwellungen und Leibschmerzen.
Die fibulare Hemimelie ist ein angeborener longitudinaler Gliedmaßendefekt, bei dem eine Aplasie oder Hypoplasie des Fibulaknochens vorliegt