Die idiopathische Lungenfibrose ist eine schwerwiegende chronische Erkrankung mit letztlich tödlichem Ausgang, die durch eine stetige Abnahme der Lungenfunktion gekennzeichnet ist.
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es durch eine fehlerhafte Knochenmineralisation zur gestörten Zahn- und Knochenentwicklung kommt.
Das Hypernykthemerale Syndrom, oder auch Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene neurologische Schlafstörung.
Bei der Homocystinurie handelt es sich um eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, Störung des Aminosäurestoffwechsels.
Das Hodgkin-Lymphom gehört zu den malignen lymphatischen Neoplasien.
Bei einem Neuroblastom handelt es sich um eine Krebserkrankung, die bereits im Kindesalter auftritt.
Das hepatozelluläre Karzinom (HCC) ist ein hochmaligner Tumor, der sich aus den Hepatotozyten entwickelt und mit einer raschen Progredienz einhergeht.
Gliom ist ein Überbegriff für eine Gruppe von seltenen Hirntumoren im Zentralnervensystem.
Die Zystische Fibrose bzw. Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und durch Sekretion von Schleim mit abnormer Viskosität gekennzeichnet ist.
Die chronische lymphatische Leukämie (CLL) bezeichnet ein niedrigmalignes, leukämisch verlaufendes B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom.
Die B-Zell-ALL ist eine Untergruppe der Akuten Lymphatischen Leukämie. Diese ist charakterisiert durch Proliferation und Akkumulation maligner entarteter, unreifer Zellen der Hämatopoese, sogenannter Blasten, in Knochenmark und Blut.
Eine Apnoe unter Frühgeborenen ist eine Entwicklungsstörung, die zu Atemkomplikationen bei Säuglingen führt.
Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselstörung und gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.
Störungen des Harnstoffzyklus (Urea Cycle Disorders = UCD) sind angeborene Stoffwechselkrankheiten der Leber.
Gallensäuresynthesestörungen (BASDs) sind sehr seltene Erbkrankheiten, bei denen entweder Enzyme der Gallensäuresynthese (primäre BASDs) oder Transportenzyme für Gallensäuren (sekundäre BASDs) defekt sind.
Die Muskeldystrophie Duchenne wird als Erkrankung der Muskulatur definiert, die sich bereits im Kindesalter abzeichnet. Betroffen sind dabei Skelett-, Herzmuskulatur und glatte Muskulatur.
Bei dem Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel (A1-PI-Mangel) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die sich bei allen Altersgruppen manifestiert. Leitsymptome sind Leberzirrhose, Lungenemphysem und seltener eine Hautbeteiligung in Form einer Pannikulitis.
Die ALL ist charakterisiert durch Proliferation und Akkumulation maligne entarteter, unreifer Zellen der Hämatopoese, sogenannter Blasten, in Knochenmark und Blut. Sie ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Kindesalters.
Der Begriff „Akute Myeloische Leukämie" bezeichnet eine ganze Gruppe von malignen hämatologischen Erkrankungen mit ähnlicher Morphologie. Es handelt sich um eine disseminierte klonale Proliferation unreifer Vorstufen der Myelopoese.
Die Akromegalie ist eine in der Regel erworbene hormonelle Erkrankung, die auf einer pathologischen Überproduktion von Wachstumshormonen basiert.