Die Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen.
Osteosarkome sind primär maligne Knochentumore, die überwiegend in den Röhrenknochen vorkommen.
Die Nephropathische Zystinose (auch infantile Zystinose) ist eine autosomal-rezessiv vererbte, lysosomale Speicherkrankheit, die zur Ablagerung von Zystinkristallen in verschiedenen Organen führt.
Die Nasu-Hakola-Krankheit bezeichnet eine seltene Form der Leukodystrophie, gekennzeichnet durch eine fortschreitende präsenile Demenz, einem Frontallappen-Syndrom und wiederholten Knochenfrakturen der oberen und unteren Extremitäten aufgrund polyzystischer Knochenläsionen.
Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich auf den Schlaf-Wach-Rhythmus der Patienten auswirkt. Sie gehört zu den Hypersomnien mit zentraler Ursache.
Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen, die durch Anomalien der Epiphysen gekennzeichnet sind.
Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Mukopolysaccaride und zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.
Morbus Morquio (MPS IV) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Krankheit zeigt sich vor allem am äußeren Erscheinungsbild wie Minderwuchs, Deformierung und Fehlstellung des Skeletts und Veränderung des Gesichtsausdrucks.
Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen.
Beim Morbus Pompe handelt es sich um eine lysosomale Glykogenspeicherkrankheit, die in unterschiedlichem Schweregrad die Skelett- und Atemmuskulatur betrifft und in jedem Lebensalter auftreten kann.
Der Morbus Hunter gehört zu den Mukopolysaccharidosen (MPS II) und ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung.
Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung. Sie ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit aus dem Formenkreis der Sphingolipidosen.
Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des Non-Hodgkin-Lymphoms. Seinen Namen hat es aufgrund der Beteiligung von B-Lymphozyten aus der Mantelzone der Lymphknoten.
Bei dem LAL-Mangel handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel oder durch das vollständige Fehlen des LAL-Enzyms verursacht wird
Lipoprotein-Lipase-Mangel (LPLD) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Aufgrund einer Mutation im Gen der Lipoproteinlipase (LPL) sind die produzierten LPL-Enzyme defekt oder funktionell eingeschränkt.
Der Lipodystrophie Typ Berardinelli, welcher auch als Berardinelli-Seip-Syndrom bezeichnet wird, beschreibt eine seltene angeborene Erkrankung, bei der es zu generalisiertem Verlust des subkutanen Fettgewebes (Lipatrophie) von Geburt an kommt.
Die Limbusstammzellinsuffizienz ist eine seltene Krankheit des Limbusephitels in der Hornhaut.
Das Lennox-Gastaut-Syndrom gehört zu den schweren, epileptischen Enzephalopathien der Kindheit.
Das Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung des peripheren Nervensystems.
Das Intersektionssyndrom ist eine seltene Sonderform einer Sehnenscheidenentzündung, die an der Überkreuzung des ersten mit dem zweiten Sehnenfach lokalisiert ist.