Morbus Castleman wird als Hypertrophie der Lymphknoten mit angiofollikulärer Lymph-Hyperplasie verstanden.
Das Mesotheliom ist ein maligner Tumor des Mesothels, der diffus wächst und in der Pleura, dem Herzbeutel, dem Peritoneum sowie beim Mann an der Tunica vaginalis testis vorkommt.
DR-TB (Drug-Resistant Tuberculosis) ist ein schwer zu behandelnder Tuberkulosestamm.
Mal de Meleda ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit.
Das Kurzdarmsyndrom bezeichnet eine angeborene oder chirurgische Verkürzung des Darmtraktes auf weniger als 200 cm.
Bei der Invasiven Aspergillose handelt es sich um eine, oft tödlich verlaufende, Infektion des Lungengewebes durch Pilzbefall.
Die idiopathische pulmonal arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine seltene Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie, für die ein erhöhter Gefäßwiderstand und damit eine Erhöhung des Blutdruckes im Lungenkreislauf charakteristisch ist.
Die Hyperphenylalaninämie ist ein angeborener Aminosäuren-Stoffwechseldefekt.
N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel (NAGS-Mangel) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung des Harnstoffzyklus und hat Hyperammonämie zur Folge.
Bei der hereditären Hämophilie (= Bluterkrankheit) handelt es sich um eine erbliche Krankheit, bei der eine gestörte Blutgerinnung vorliegt, was bedeutet, dass Blut aus gar nicht oder nur sehr langsam gerinnt.
Faktor X-Mangel bezeichnet eine erbliche Blutungsneigung.
Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der myeloproliferativen Erkrankungen, der eine maligne monoklonale Proliferation hämatopoetischer Stammzellen der thrombozytischen Zellreihe zugrunde liegt.
Die Erythropoetische Protoporphyrie ist als erblich-bedingte Stoffwechselstörung definiert. Diese Störung basiert auf einen Mangel der Ferrochelatase.
Das Dravet-Syndrom (DS) ist eine epileptische Enzephalopathie, die bei sonst gesunden Kleinkindern auftritt.
Das Cushing-Syndrom (CS) bezeichnet eine Reihe von Symptomen, die durch einen dauerhaft erhöhten Cortisol-Spiegel ausgelöst werden. Unterschieden werden eine endogene und exogene Form.
Bei der chronischen thromboembolisch pulmonalen Hypertonie (CTEPH) bilden sich persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, welches die Lungenarterien obliteriert.
Die Chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine maligne Erkrankung des blutbildenden Systems und gehört zur Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien.
Der Cherubismus ist eine seltene gutartige angeborene fibro-ossäre Kiefererkrankung des Kindesalters.
Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) bezeichnet eine Gruppe von drei autoinflammatorischen Krankheiten, die eine gemeinsame genetische Grundlage haben.
Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des Schädelwachstums.