Die Adenosin-Desaminase-Defizienz, oder auch ADA-Mangel, ist eine Störung des Purinstoffwechsels, gekennzeichnet durch schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und Skelettanomalien.
Das Aase-Smith-Syndrom Typ II wird auch als Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) bezeichnet und beschreibt eine Störung der Blutbildung und die damit einhergehende schwere chronische Anämie.
Bei dem Erworbenen Angioödem entstehen durch einen erworbenen Mangel des Plasmaprotease-C1-Inhibitors (C1-INH) vorübergehende und rezidivierende subkutane und/oder submuköse Ödeme mit Leibschmerzen und Schwellungen.
Bei Weichteilsarkomen handelt es sich um maligne Neoplasien, die von Zellen des Fettgewebes, Muskelgewebes, Bindegewebes, der Nerven oder der Blutgefäße ausgehen.
Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ist gekennzeichnet durch eine Kombination von prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und verminderter Intelligenz.
Die Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, bei der die Metabolisierung von Tyrosin gestört ist.
Die Immunthrombozytopenie ist eine nicht erbliche Autoimmunerkrankung, bei der Antikörper gegen die körpereigenen Thrombozyten gebildet werden.
Die Systemische Sklerodermie ist eine Autoimmunerkrankung aus der Gruppe der Kollagenosen. Es handelt sich um eine chronische generalisierte Erkrankung, die mit Entzündung und Bindegewebsvermehrung einhergeht.
Die Sichelzellanämie ist ein autosomal-rezessives Erbleiden, welches zu den hämolytischen Anämien bzw. Hämoglobinopathien zählt.
Schilddrüsenkarzinome sind maligne Neoplasien des Ephitels der Schilddrüse.
Bei dem Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) handelt es sich um ein autosomal-dominant vererbtes Kraniostenosen-Syndrom.
Pseudomonas aeruginosa ist ein gramnegatives, oxidasepositives Stäbchenbakterium der Gattung Pseudomonas.
Die Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Erkrankung hämatopoetischer Stammzellen, die sich klinisch durch eine gelegentliche, meist nachts oder am Morgen auftretende Hämoglobinurie mit Produktion eines klassisch dunklen Urins zeigt.
Ein Pankreaskarzinom kann sowohl von dem endokrinen, als auch von dem exokrinen Anteil des Pankreas ausgehen.
Nichttuberkulöse Mykobakterien (NTM oder MOTT) ist eine Bezeichnung für alle Mykobakterien, die weder Tuberkulose noch Lepra auslösen.
Das Nierenzellkarzinom ist ein maligner Tumor, der den Tubuluszellen der Niere entspringt.
Neutropenie bezeichnet den Mangel an peripher zirkulierenden neutrophilen Granulozyten.
Das Netherton-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung.
Im Rahmen einer Nebenniereninsuffizienz funktioniert die Nebennierenrinde nicht hinreichend. Die Störung wird in drei Formen klassifiziert.
Ein multiples Myelom (MM) ist ein unheilbares Malignom des Knochenmarks, welches zu den B-Zell-Lymphomen gezählt wird.