Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 3 (OFD3) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mund-, Augen-, Fingerfehlbildungen und schweres intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 2 (OFD2) ist ein sehr seltenes autosomal-rezessiv vererbtes Dysmorphiesyndrom, das sich durch eine Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesichtsanomalien, Oberlippenspalte und Hamartomen der Zunge auszeichnet.
Die Onychauxis ist eine Verdickung des Nagels der Finger oder der Zehen ohne Deformität.
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom bezeichnet eine Krankheit mit Albinismus der Haut, Haare und der Augen. Hinzu kommen weitere Augenanomalien und intellektuelles Defizit.
Die Odonto-Chondrodysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie.
Bei der Myelofibrose handelt es sich um eine seltene myeloproliferative Erkrankung.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist ein X-chromosomal rezessiv vererbter Immundefekt und betrifft fast ausschließlich männliche Patienten.
Die venöse okklusive Leberkrankheit bezeichnet eine Erkrankung der Leber, der ein Verschluss der kleinen Lebervenen zugrunde liegt.
Das Van-der-Woude-Syndrom beschreibt eine Erkrankung mit der Kombination aus Unterlippensinus und einer Lippen-, Gaumen- oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Das Van-Buchem-Syndrom gehört mit der Sklerosteose zu den SOST-assoziierten sklerosierenden Knochendysplasien.
Die T-Zell-ALL ist eine Unterform der akuten lymphatischen Leukämie.
Die Tuberöse Sklerose (TS) ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in zahlreichen Organen.
Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Deletion im Chromosom 8.
Die Thalassämie bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen der Erythrozyten, bei denen aufgrund einer Störung der Synthese der Globinketten defekte Hämoglobine entstehen.
Beim Morbus Still handelt es sich um die systemische Verlaufsform der juvenilen idiopathischen Arthritis. Sie ist gekennzeichnet durch schwere Begleitsymptome.
Die Spondylo-karpo-tarsale Synostose ist eine seltene Erkrankung mit Verschmelzung der Wirbelkörper (häufig in Form eines unsegmentierten Stabes) und Fusionen der Mittelhand- und Mittelfußknochen.
Die spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda ist eine Chondroplasie, welche auf eine Mutation im SEDL Gen (TRAPPC2) zurückzuführen ist.
Das Snyder-Robinson-Syndrom bezeichnet eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.
Das Rombo-Syndrom beschreibt eine sehr seltene, gesichtsbetonte Genodermatose unklarer Genese.
Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.