Das Yunis-Varon-Syndrom bezeichnet eine seltene, angeborene Skelettdysplasie.
Das XLAG-Syndrom bezeichnet eine X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien.
Der Transaldolasemangel gehört zu den Stoffwechselerkrankungen.
Ein T-Zell-Lymphom ist ein malignes Lymphom und gehört zu den Non-Hodgkin Lymphomen.
Die Spondylometaphysäre Dysplasie ist eine Störung der Wirbelkörperentwicklung, welche sich im zweiten Lebensjahr mit Gang- und Wachstumsstörungen manifestiert.
Die schwangerschaftsassozierte Osteoporose bezeichnet den Knochenabbau während der Schwangerschaft oder Stillzeit.
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene, durch Genmutation hervorgerufene Krankheit, mit den Hauptsymptomen leichte bis schwere geistige Behinderung, zerebrales Krampfleiden und verschiedene angeborene Fehlbildungen, wie die Hirschsprung-Krankheit, Herzfehler und Augenanomalien.
Die Motoneuron-Krankheit Madras ist ein Syndrom, das extreme Extremitätenschwäche zu Folge hat. MMND wurde bisher in weniger als 200 Fällen beschrieben.
Die Mikrophthalmie, der eine Störung der Augenentwicklung zugrunde liegt, bezeichnet eine nur rudimentäre Ausbildung einer oder beider Augäpfel.
Die Kongenitale Onychodysplasie, oder auch Iso-Kikuchi-Syndrom, benannt nach den erstbeschreibenden japanischen Ärzten, ist eine seltene Erkrankung mit Veränderungen an den Fingern.
Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Störung der intestinalen Zink-Aufnahme.
Die Hemifaziale Mikrosomie ist eine, zu den Kraniofazialen Mikrosomien zu zählende, angeborene Erkrankung.
Die Foramina parietalia permagna ist eine angeborene Störung der Schädelentwicklung.
Die X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata (oder Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom) gehört zu den seltenen Skelettdysplasien und kombiniert die Symptome unsymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen, Skoliose und Minderwuchs.
Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine Erkrankung mit bei der Geburt beschleunigtem Knochenalter und Großwuchs. Sie wurde in der Literatur in etwa 30 Fällen beschrieben.
Das Silver-Russel-Syndrom bezeichnet eine Kombination von intrauterin beginnendem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien und Körperasymmetrien.
Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Immunsystems, bei der es zu einer inadäquaten Immunantwort auf eine EBV-Infektion kommt.
RAPADILINO bezeichnet ein Akronym aus folgenden Symptomen, welche zusammen das gleichnamige Syndrom beschreiben: Radiale Defekte (Ra), Patella-Aplasie(PA), Diarrhoe und dislozierte Gelenke (DI), kleiner Wuchs (LI), normale Intelligenz.
Die Osteodysplastie des Typs Melnick-Needles verbindet eine Skelettdysplasie (bandförmige Rippen, Verbiegung der langen Röhrenknochen, Sklerosierung der Schädelbasis) mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen, darunter eine behaarte Stirn, volle Wangen und ausgeprägte Mikrogenie.
Lymphangioleiomyomatose, kurz LAM, ist eine seltene Lungenerkrankung, die sich im Erwachsenenalter manifestiert und fast ausschließlich bei Frauen auftritt.