• Alpha-Schwerkettenkrankheit

    Die Alpha-Schwerkettenkrankheit ist gekennzeichnet durch unvollständige monoklonare schwere Alpha-Ketten ohne damit in Verbindung stehende leichte Ketten. Symptome sind vor allem bestimmt durch Malabsorption und chronische Diarrhoe.

  • Leukozytenadhäsionsdefekt

    Im Allgemeinen sind die Leukozyten-Adhäsionsdefekt-Syndrome Immundefekte, die eine gestörte Adhäsion der Leukozyten, ausgeprägte Leukozytose und rezidivierende Infekte aufweisen.

  • Addison-Krankheit

    Die Addison-Krankheit ist eine chronische endokrine Störung, die durch eine autoimmunbedinge Zerstörung der Nebennierenrinde verursacht wird.

  • Geroderma osteodysplastica

    Bei der Geroderma osteodysplastica liegt eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes vor.

  • Cronkhite-Canada-Syndrom

    Das Cronkite-Canada-Syndrom wird als gastrointestinales Polyposissyndrom bezeichnet. Es beschreibt eine nicht hereditäre Erkrankung des Verdauungstraktes mit unbekannter Ursache.

  • Cole-Krankheit

    Die Cole-Krankheit gehört zu den angeborenen Erkrankungen mit punktförmigem Keratoderma und einer Hyperkeratose an den Handinnenflächen und Fußsohlen.

  • Bietti-Kristalldystrophie

    Die Bietti-Kristalldystrophie ist eine angeborene Erbkrankheit der Netzhaut mit zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr einsetzender tapetoretinaler Degeneration.

  • ANOTHER-Syndrom

    Dieses Syndrom ist charakterisiert durch dessen namengebende Symptome: Alopezie, Nageldystrophie, ophthalmologische Komplikationen, Schilddrüsen (thyroid)-Dysfunktion, Hypohidrose, Epheliden, Enteropathie und Infektionen der Atemwege (respiratory) als Folge einer Ziliendyskinesie.

  • Angiomyolipom

    Beim Angiomyolipom handelt es sich um einen gutartigen Tumor der Niere, mit hohem Anteil an Fettgewebe, der vorrangig bei Frauen auftritt.

  • Desbuquois-Syndrom

    Das Desbuquois-Syndrom beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Skelettdysplasie.

  • Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

    Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom beschreibt die Assoziation von Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz und Pierre-Robin-Sequenz.

  • Bumerang-Dysplasie

    Das Symptom der Bumerang-Dysplasie ist eine letale Skelettdysplasie. Die Betroffenen werden mit Klumpfüßen, Fehlbildungen der Hüfte, Knie und Ellenbogen, sowie unterentwickelten Knochen der Wirbelsäule, Rippen und des Beckens geboren.

  • BOD-Syndrom

    Das BOD-Syndrom bezeichnet die Kombination von Brachymorphie, Onychodysplasie und Dysphalangie.

  • Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom

    Das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom ist eine seltene Krankheit, bei der durch langanhaltende Hypothyreose eine Pseudohyertrophie der Muskeln ausgelöst wird.

  • Kongenitale Dyserythropoetische Anämie

    Kongenitale Dyserythropoetische Anämie (CDA) beschreibt eine Gruppe von seltenen angeborenen Krankheiten, die eine Störung der Bildung von roten Blutkörperchen zur Folge haben.

  • Abruzzo-Erickson-Syndrom

    Das Aburzzo-Erickson-Syndrom beschriebt die Kombination von Gaumenspalte, Hypospadie, Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Kolobom, großen und abstehenden Ohren und radio-ulnarer Synostose. Es wurde bisher lediglich bei 4 Mitgliedern einer Familie festgestellt.

  • Fuhrmann-Syndrom

    Das Fuhrmann-Syndrom beschreibt eine Kombination von gekrümmten Femora, Aplasie oder Hypoplasie der Fibulae und Oligo-, Poly- und Syndaktylie.

  • Dubowitz-Syndrom

    Victor Dubowitz beschrieb das Dubowitz-Syndrom erstmalig im Jahr 1965. Bei der Erkrankung handelt es sich um ein autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom.

  • Dorfman-Chanarin-Syndrom

    Das Dorfman-Chanarin-Syndrom beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die Störungen bei der Speicherung von Triacylglyceriden zur Folge hat.

  • DOOR-Syndrom

    Das DOOR-Syndrom beschreibt die Kombination von Gehörlosigkeit, Knochendeformitäten, Nageldystrophie und geistiger Retardierung.

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