Die Alpha-Schwerkettenkrankheit ist gekennzeichnet durch unvollständige monoklonare schwere Alpha-Ketten ohne damit in Verbindung stehende leichte Ketten. Symptome sind vor allem bestimmt durch Malabsorption und chronische Diarrhoe.
Im Allgemeinen sind die Leukozyten-Adhäsionsdefekt-Syndrome Immundefekte, die eine gestörte Adhäsion der Leukozyten, ausgeprägte Leukozytose und rezidivierende Infekte aufweisen.
Die Addison-Krankheit ist eine chronische endokrine Störung, die durch eine autoimmunbedinge Zerstörung der Nebennierenrinde verursacht wird.
Bei der Geroderma osteodysplastica liegt eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes vor.
Das Cronkite-Canada-Syndrom wird als gastrointestinales Polyposissyndrom bezeichnet. Es beschreibt eine nicht hereditäre Erkrankung des Verdauungstraktes mit unbekannter Ursache.
Die Cole-Krankheit gehört zu den angeborenen Erkrankungen mit punktförmigem Keratoderma und einer Hyperkeratose an den Handinnenflächen und Fußsohlen.
Die Bietti-Kristalldystrophie ist eine angeborene Erbkrankheit der Netzhaut mit zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr einsetzender tapetoretinaler Degeneration.
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch dessen namengebende Symptome: Alopezie, Nageldystrophie, ophthalmologische Komplikationen, Schilddrüsen (thyroid)-Dysfunktion, Hypohidrose, Epheliden, Enteropathie und Infektionen der Atemwege (respiratory) als Folge einer Ziliendyskinesie.
Beim Angiomyolipom handelt es sich um einen gutartigen Tumor der Niere, mit hohem Anteil an Fettgewebe, der vorrangig bei Frauen auftritt.
Das Desbuquois-Syndrom beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Skelettdysplasie.
Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom beschreibt die Assoziation von Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz und Pierre-Robin-Sequenz.
Das Symptom der Bumerang-Dysplasie ist eine letale Skelettdysplasie. Die Betroffenen werden mit Klumpfüßen, Fehlbildungen der Hüfte, Knie und Ellenbogen, sowie unterentwickelten Knochen der Wirbelsäule, Rippen und des Beckens geboren.
Das BOD-Syndrom bezeichnet die Kombination von Brachymorphie, Onychodysplasie und Dysphalangie.
Das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom ist eine seltene Krankheit, bei der durch langanhaltende Hypothyreose eine Pseudohyertrophie der Muskeln ausgelöst wird.
Kongenitale Dyserythropoetische Anämie (CDA) beschreibt eine Gruppe von seltenen angeborenen Krankheiten, die eine Störung der Bildung von roten Blutkörperchen zur Folge haben.
Das Aburzzo-Erickson-Syndrom beschriebt die Kombination von Gaumenspalte, Hypospadie, Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Kolobom, großen und abstehenden Ohren und radio-ulnarer Synostose. Es wurde bisher lediglich bei 4 Mitgliedern einer Familie festgestellt.
Das Fuhrmann-Syndrom beschreibt eine Kombination von gekrümmten Femora, Aplasie oder Hypoplasie der Fibulae und Oligo-, Poly- und Syndaktylie.
Victor Dubowitz beschrieb das Dubowitz-Syndrom erstmalig im Jahr 1965. Bei der Erkrankung handelt es sich um ein autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom.
Das Dorfman-Chanarin-Syndrom beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die Störungen bei der Speicherung von Triacylglyceriden zur Folge hat.
Das DOOR-Syndrom beschreibt die Kombination von Gehörlosigkeit, Knochendeformitäten, Nageldystrophie und geistiger Retardierung.