Das Denys-Drash-Syndrom ist die Kombination von diffuser mesangialer Sklerose (DMS) und Neuroblastom mit männlichem Pseudohermaphroditismus.
Pachydermoperiostose beschreibt eine Form der primären hypertrophischen Osteoarthropathie und ist gekennzeichnet durch Pachydermie, Trommelschlegelfinger und subperiostale Knochenneubildung.
CLN2 ist eine autosomal rezessive, neurodegenerative Gehirnerkrankung und gehört zur Gruppe der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), sie wird auch als die spätinfantile Form dieser Krankheitsgruppe bezeichnet.
Ein pulmonales Blastom beschreibt ein biphasisches primäres Lungenneoplasma und gehört zu der Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome.
Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine seltene autoinflammatorische Krankheit, die zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) gezählt wird.
Die Nipah-Krankheit ist eine Zoonose, die vom Nipah-Virus ausgelöst wird und erst kürzlich entdeckt wurde.
Das, durch das Marburg-Virus ausgelöste, Marburg-Fieber ist eine schwere hämorrhagische Krankheit, die mit Unwohlsein und Fieber beginnt und dann mit gastrointestinalen Symptomen, Schock und Blutungen zu einem Multiorganversagen führen kann.
Das Camurati-Engelmann-Syndrom ist ein Knochendysplasie-Syndrom und manifestiert sich durch eine Hyperostose des Schädels, der Wirbelsäule, des Beckens und der langen Knochen.
Die Eosinophile Gastroenteritis beschreibt das Auftreten gastro-intestinaler Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systematische Beteiligung.
Das Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen arteriovenöser Fisteln, einer arteriovenösen Malformation und multipler kapillärer Malformationen.
Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose des holländischen Typs ist der HCHWA-Gruppe zugehörig. Diese beschreibt familiäre Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Antipathie (CAA), sowie hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz, ausgelöst durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen
Das SGBS ist gekennzeichnet durch prä- und postnatalen Großwuchs, Dysmorphien des Gesichtes und mehreren skeletaren und viszeralen Aufälligkeiten.
Das Susac-Syndrom ist charakterisiert durch die Kombination von einer Dysfunktion des Zentralnervensystems mit dem Verschluss von Seitenästen der Netzhautarterie (BRAO) und einer sensorisch-neuralen Schwerhörigkeit (SNHL).
Das Fetale Alkoholsyndrom bezeichnet die pränatal entstandene Schädigung eines Kindes durch Alkoholkosum der Mutter im schwangeren Zustand.
Das Rothmund-Thomson-Syndrom beschreibt eine genetische Hautkrankheit, mit einer umfassenden Poikilodermie im Gesicht und zusätzlichen othropädischen und ophtalmologischen Symptomen, sowie einer Neigung zu bestimmten Krebserkrankungen.
Die Multizentrische Retikulohistiozytose beschreibt eine äußerst seltene Form von Non-Langerhans-Zell-Histiozytose. Charakteristisch für die Krankheit sind noduläre Hautläsionen und destruktive Arthritis.
Die Meesmann-Hornhautdystrophie ist eine seltene oberflächliche Hornhautdystrophie, die autosomal-dominant vererbt wird.
Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene familiär und sporadisch aufretende Tumorerkrankung, die in der Literatur in bisher 205 Fällen beschrieben wurde.
Trichothiodystrophie beschreibt eine Gruppe von Krankheiten, die durch kurze, brüchige Haare mit niedrigem Schwefelgehalt charakterisiert werden.
Das Costello-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom, das zu den Rasopathien gezählt wird. Es ist gekennzeichnet durch vergröberte, charakteristische Gesichtszüge, Minderbegabung, postnatale Wachstumsverzögerung, Hautanomalien und Herzfehler.