Das Apert-Syndrom, auch ACPS I oder Akrozephalosyndaktylie, wird hervorgerufen durch eine genetische Mutation des FGFR2-Gens, welches sich auf dem Chromosom 10 befindet. Folge dieser Mutation sind verschiedene kraniofaziale- und körperliche Fehlbildungen, die in ihrer Folge zu lebensbedrohlichen Symptomen führen können.
Das Alström-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit, die charakterisiert ist durch Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Diabetes mellitus Typ II, dilatative Kardiomyopathie, Schwerhörigkeit, Hyperinsulinämie, Adipositas, Insulinresistenz und progrediente Nieren- und Leberfunktionsstörung.
Rickettsienpocken ist eine akute Fieberkrankheit resultierend aus einem Stich der laelapiden Milde Allodermanyssus sanguineus.
Das Bazex-Syndrom ist eine paraneoplastische Hauterkrankung mit sich manifestierenden Läsionen an den Akren in Verbindung mit der Feststellung eines Malignoms.
Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom (kurz BDCS) bezeichnet eine sehr selten auftretende Genodermatose, welche durch Prädisposition zu sich früh manifestierenden Basalzell-Karzinomen charakterisiert ist.
Das Barber-Say-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von auffälligen Gesichtsdeformitäten, übermäßiger Behaarung (Hypertrichose) sowie einer Unterentwicklung der Brustwarzen und auffällig dehnbarer überschüssiger Haut.
Die erworbene partielle Lipodystrophie, auch Barraquer-Simons-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch Lipatrophie der oberen Körperhälfte, besonders im Bereich des Rumpfes und des Gesichtes, und Hypertrophie des Oberschenkel-Fettgewebes.
Der sehr langkettige-Acyl-Dehydrogenase-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, bei der die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren gestört ist.
Aktinomykose ist eine bakterielle Infektion mit Aktinomyzeten, welche zu Abszessbildungen mit Eiteransammlungen führt, die von Binde- und Granulationsgewebe umgeben sind und sich auf das umliegende Gewebe verbreiten.
Der familiäre, isolierte Glukokortikoid-Mangel (bzw. ACTH-Resistenz) ist eine Nebenniereninsuffizienz ohne Mangel an Mineralokortikoiden. In Folge dessen leidet der Patient an häufigen Infektionen, chronischer Erschöpfung und neigt zu Allergien.
Das Pfeiffer-Syndrom (ACS5) definiert sich durch Kraniosynostose, fehlgeformte Daumen und Zehen und partielle Syndaktylie der Finger und Zehen.
Für das Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom, auch als Triple-A-Syndrom bekannt, ist das gleichzeitige Auftreten von Morbus Addison, Achalasie und Alakrimie charakteristisch.
Das Arteria-mesenterica-superior-Syndrom wird hervorgerufen durch die Kompression des distalen Duodenalabschnittes zwischen der Aorta und der Arteria mesenterica superior. Sich manifestierende Symptome sind starke Oberbauchschmerzen und erschwerte Nahrungsaufnahme.
Bei der Achondrogenesie Typ IA handelt es sich um eine Unterform der Achondrogenesie, welche eine letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation beschreibt.
Die Achondrogenesie ist eine letale Skelettdysplasie mit fehlender endochondraler Ossifikation.
Die Abetalipoproteinämie beschreibt eine schwere Form der Hypobetalipoproteinämie und ist durch einen dauerhaft niedrigen Apolipoprotein B- und LDL-Cholesterin-Spiegel, Malabsorption, Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung, sowie neurologische und neuromuskuläre Störungen gekennzeichnet.
Das kongenitale Fehlbildungs-Syndrom Nager, auch Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD), ist charakterisiert durch die Hauptmerkmale mandibulo-faziale Dystose und verschiedene präaxiale Gliedmaßen-Defekte.
Hauptmerkmale des N-Syndroms sind Minderbegabung, Augenanomalien, Schwerhörigkeit, Kryptorchismus, T-Zell-Leukämie, Hypospadie und spastische Zerebralparese.
Das Nievergelt Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit, die zu den mesosomalen Dysplasien gehört.
Typhus ist eine potentiell tödliche Infektionskrankheit, die fäkal-oral übertragen wird und durch das Bakterium Salmonella Typhi verursacht wird.