Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) ist eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose.
MB ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung der Wirbelsäule und des Beckens (Iliosakralgelenk). Typischerweise treten beim Morbus Bechterew zerstörende und neubildende Knochenveränderungen gleichzeitig auf.
Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) ist die zweithäufigste bösartige Erkrankung der weiblichen Geschlechtsorgane.
Die Duodenalstenose ist eine meist angeborene Verlegung mit Stenose des Lumens des Duodenums, sie kann aber auch als erworbene Erkrankung auftreten.
Die Diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Skelettdysplasie, die sich durch disproportionierten Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten und Gelenkfehlbildungen kennzeichnet.
Die Rhizomele Chondrodysplasie ist eine Form der Chondrodysplasia punctata, einer Gruppe von angeborenen Krankheiten, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Larynx und Trachea führen.
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine autosomal-dominant vererbte zerebrovaskuläre Erkrankung.
Das Myelodysplastische Syndrom (MDS) ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen des Knochenmarks, bei denen eine Störung der Hämatopoese vorliegt.
Die Mukormykose ist eine seltene opportunistische Pilzinfektion, die vor allem Patienten mit Neoplasien des blutbildenden Systems betrifft.
Morbus Wilson ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es zu Störungen des Kupferstoffwechsels kommt.
Der Morbus Waldenström stellt eine maligne proliferative Erkrankung der B-Zellen dar.
Laryngeale Abduktorenlähmung bezeichnet eine Lähmung der Kehlkopfmuskulatur.
Bei einer Amyloidose kommt es zu Ablagerungen von fibrillärem Protein im Zwischenzellraum verschiedener Organe.
Die idiopathische Achalasie ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der Nervenzellen des Plexus myentericus zugrunde gehen.
Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der mitochondrialer Fettsäure-Oxidation. Betroffene Patienten können Fettsäuren mit einer Länge von 6 - 12 C-Atomen nicht abbauen, dies führt zu den typischen Symptomen, wie Energiemangelzuständen, Hepatomegalie und hypoketotische Hypoglykämie.
Das Von-Willebrand-Syndrom (VWS) ist eine erbliche Blutungsneigung, die sich in hämorrhagischen Diathesen manifestiert.
Die oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine seltene genetische Krankheit, bei der ein anomales Knochenwachstum vorliegt.
Die Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die durch unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit gekennzeichnet ist.
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien.
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 4 (OFD4) ist gekennzeichnet durch Zungenhamartome, postaxiale Polysyndaktylie, mesomele Verkürzung der Beine und Pes equinovarus.