Autoinflammatorische Syndrome (Autoinflammatory Diseases, AID) stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, bei denen es aufgrund einer Fehlregulation des angeborenen Immunsystems zu chronischen, systemischen Entzündungen kommt. Die Dysregulation führt hier zu einer übermäßigen Produktion entzündungsfördernder Zytokine und damit zu einer Vielzahl klinischer Symptome, die episodisch oder chronisch auftreten können.
Autoinflammatorische Syndrome lassen sich anhand ihrer Pathomechanismen in verschiedene Kategorien unterteilen, wie in Interleukin‑1 (IL‑1)-vermittelte Erkrankungen, Interferon-Typ-I-vermittelte Erkrankungen, NF-κB- (Nuclear-Factor-Kappa-Light-Chain-Enhancer-of-Activated-B-Cells-)vermittelte Erkrankungen und Erkrankungen mit unklarer Genese. Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die häufigste IL-1-vermittelte Erkrankung. Ebenfalls zu nennen sind die Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS), das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) und das Hyper-Immunglobulin-D-Syndrom/Mevalonatkinase-Defizienz (HIDS/MKD).
Da AID selten und die Symptome oft unspezifisch sind, wird die korrekte Diagnose häufig erst nach einem langen Leidensweg gestellt, bis spezifische genetische oder biochemische Tests eine Diagnose ermöglichen. Ziel dieser CME ist es, einen Überblick über die häufigen Vertreter der IL-1-vermittelten AID abseits vom FMF zu geben.
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