Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) präsentiert vielschichtige, variabel ausgeprägte Symptome aufgrund einer genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung. Ursächlich ist die unzureichende Aktivität des lysosomalen Enzyms α-L-Iduronidase (IDUA), welche mit zahlreichen weiteren Organmanifestationen in verschiedenen Ausprägungen einhergeht. Zu den typischen Anzeichen gehören Gesichtsdysmorphie, Hörverlust, Karpaltunnelsyndrom, Herzklappenvitien und Hornhauttrübung.1
Dieses 2. eCME-Modul, erstellt mithilfe von der MPS-Expertin Dr. med. Christina Lampe, beleuchtet eingehend die vielfältigen Organmanifestationen der MPS I.
Außerdem erörtert sie darin die folgenden Themen:
Nehmen Sie an diesen Modulen teil und punkten Sie mit seltenem Wissen!
Referenzen:
Lampe C et al. Milde Mukopolysaccharidose-Formen. Aktuelle Rheumatologie 2016;41:383–389.
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