Bei der Myasthenia gravis (MG) handelt es sich um eine Autoimmunkrankheit, die durch eine Störung der neuromuskulären Reizübertragung charakterisiert ist.
Das Merkelzellkarzinom ist ein primärer Hautkrebs, welcher aus bestimmten neuroendokrinen Zellen, den Merkel-Zellen, entsteht.
Die gastroenteropankreatischen neuroendokrinen Tumore, kurz GEP-NET, sind eine Gruppe hormonproduzierender Tumore, die im Magen-Darm-Trakt und Pankreas auftreten.
Die Cystinose ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der es zu Ablagerungen von Cystin in verschiedenen Organen kommt. Diese werden verursacht durch einen defekten Transport des Cystins.
Die X-chromosomale Hypophosphatämie, auch "Phosphatdiabetes", beschreibt einen Gendefekt, der durch die zu hohe Ausscheidung von Phosphat über den Harn, schwere Knochenwachstumsstörungen verursacht.
Das Cockayne-Syndrom ist ein im frühen Kindesalter auftretendes progredientes Dystrophie-Syndrom. Die wichtigsten Symptome umfassen Kleinwuchs, neurologische Ausfälle und geistige Behinderung.
Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen und geht einher mit dem Verlust des subkutanen Fettgewebes, insbesondere in Gesicht, Armen, Beinen, Handinnenflächen und Fußsohlen.
MPS VII (auch Morbus Sly genannt) ist die seltenste Form der lysosomalen Speicherkrankheiten aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Durch einen Enzymdefekt (Beta-D-Glucuronidase) kommt es zu unterschiedlich ausgeprägten Störungen.
Die eosinophile Ösophagitis ist eine chronische allergieartige Entzündung der Speiseröhre , die zu erheblichen Schluckbeschwerden (insbesondere beim Schlucken fester Nahrung) führt. Des Weiteren ist sie charakterisiert durch häufiges Erbrechen, Dysphagie, Ernährungsprobleme und Leibschmerzen.
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver, proximaler Erkrankungen. Charakterisiert sind diese durch fortschreitende Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.
Primäre Immundefekte (PID) sind angeborene Erkrankungen des Immunsystems. Inzwischen werden mehr als 300 Krankheitsbilder unterschieden, viele von ihnen zählen zu den Orphan Diseases. In Deutschland leben gegenwärtig schätzungsweise 100.000 Menschen mit einer PID. In etwa 70 Prozent der Fälle handelt es sich um Immundefekte mit einem Mangel an Antikörpern.
Systemische Mastozytose ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen insbesondere bei europäischen Erwachsenen, die durch zu viele Mastzellen im Körper hervorgerufen wird.
Die RZA ist die häufigste systemische Vaskulitis bei Patienten über dem 50. Lebensjahr. Sie betrifft kranielle Gefäße, die Aorta und extrakranielle Gefäße (z. B. Extremitätenarterien).
Die Alpha-Mannosidose ist eine sehr seltene erbliche lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die früh im Kindesalter beginnt und deren Symptome u. a. Immunschwäche, faziale Anomalien, Skelettveränderungen, Schwerhörigkeit und geistige Retardierung sind.
Trisomie X ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen im weiblichen Geschlecht.
Das MRKH-Syndrom wird durch eine Aplasie sowohl des Uterus, als auch der oberen zwei Drittel der Vagina charakterisiert.
Galaktosämie bezeichnet eine Gruppe genetischer Stoffwechselerkrankungen, welchen ein gestörter Galaktose-Stoffwechsel zugrunde liegt.
Die Enchondromatose, auch Ollier-Krankheit, bezeichnet das assymetrisch verteilte Auftreten multipler Enchondrome.
Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) beschreibt eine ektodermale und chondrale Dysplasie, die durch Kleinwuchs, Polydaktylie, kurze Rippen, Herfehler und ektodermale Defekte gekennzeichnet ist.
Die Ebstein-Anomalie beschreibt einen angeborenen Herzfehler, der durch eine gedrehte Verlagerung der Trikuspidalklappensegel gekennzeichnet ist, aufgrund derer diese in den rechten Ventrikel reichen.