Eine bundesweite Kohortenstudie mit Daten aus dem Deutschen Kinderkrebsregister der Universitätsmedizin Mainz zeigt, dass das Krebsrisiko bei Kindern mit Fanconi-Anämie und Ataxia-Teleangiectasia deutlich erhöht ist.
Beim Forum Seltene Erkrankungen InFusion “Plasma - Power - Perspektiven” setzten sich Fachleute mit Problemen in der Blutplasma-Versorgung auseinander. Teil 2 befasste sich mit den Perspektiven in Politik, Markt- und Preisregulierungsmechanismen.
Je nach Alter und Krankheitsbild stellen offene Hauptschlagader-Operationen auch weiterhin eine gute und in bestimmten Fällen sogar die einzige sinnvolle Alternative dar.
Internationales Forschungsteam unter Beteiligung des Exzellenzclusters PMI erforscht die Genetik Primärer Immundefekte (PID) in noch nie dagewesenem Umfang.
Ungefähr 7.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen gibt es insgesamt. In Deutschland sind ungefähr 4 Millionen Menschen betroffen. Eigentlich zeigen diese Zahlen bereits, dass seltene Erkrankungen in ihrer Gesamtheit gar nicht so selten sind. Dennoch dauert es oft viele Jahre bis zur korrekten Diagnose.
Nur Wenige kennen die extrem seltene Krankheit FOP: Wie in einem Alptraum verwandeln sich Muskeln und Bindegewebe in Knochen – und die Betroffenen werden buchstäblich lebendig eingemauert. WissenschaftlerInnen haben nun ein Protein entdeckt, welches die Knochenbildung bei FOP hemmt; neue Hoffnung für Betroffene.
Derzeit rund 1.900 Medikamente gegen Seltene Krankheiten in der Entwicklung, über ein Dutzend davon werden 2019 in den Markt eingeführt.
Das Universitätsklinikum Leipzig macht Menschen mit einer lebensbedrohlichen genetischen Erkrankung Hoffnung auf ein längeres Leben. Wie die Einrichtung am Dienstag mitteilte, haben Ärzte erstmals an der Leipziger Klinik bei einem Patienten mit der unheilbaren X-ALD eine Stammzelltransplantation durchgeführt.
Fehlbildungen bei Neugeborenen wie Gallengangs-Verschlüsse oder angeborene Zwerchfellhernien gehören zu den Seltenen Erkrankungen und erfordern aufwändige Korrekturoperationen. Um die medizinische Versorgung der jungen Patienten zu verbessern, fordern Experten eine Konzentration dieser Behandlungen an Spezialkliniken.
In seinem Vortrag in der Session des Kongresspräsidenten: "Rare diseases in cardiology – underdiagnosed and undertreated?" sprach Professor Perry M. Elliot über seltene Kardiomyopathien und appellierte gleichzeitig an Kollegen, sich mit dem Gesundheitsbild eines Patienten ganzheitlich auseinanderzusetzen.
Die meisten Menschen haben noch nie von Morbus Pompe gehört. Die Krankheit ist sehr selten, aber behandelbar - wenn man sie früh genug erkennt!
Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) entdeckten eine neue, seltene Muskelkrankheit. Die Erbkrankheit wird durch einen Defekt im BICD2-Gen verursacht, was zu veränderten zellulären Transportprozessen in Skelettmuskelzellen führt.
Vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an seltenen Erkrankungen. Um auf die Belange der "Waisen der Medizin" aufmerksam zu machen, wurde 2008 der "Tag der seltenen Erkrankungen" ins Leben gerufen.
Pharmafirmen sorgen für neue Medikamente – auch für solche gegen seltene Erkrankungen. Sie heißen Orphan Drugs. Gegenüber Medikamenten für häufige Krankheiten gelten bei ihnen ein paar rechtliche Besonderheiten, über die es immer wieder Unklarheiten gibt.