Lupus erythematodes tumidus ist eine nicht vernarbende Abwandlung des kutanen Lupus erythematodes.
Das Kindler-Syndrom ist eine seltene Geno-Photodermatose und wird autosomal rezessiv vererbt. Es ist charakterisiert durch, ab dem Kleinkindalter auftretende Blasenbildung an den Akren und Photosensivität.
Diese Geschlechtsentwicklungsstörung ist geprägt durch das Vorhandensein von sowohl ovariellem als auch testikulärem Gewebe.
Die Blasenekstrophie ist eine angeborene Fehlbildung, die die untere Bauchwand, die Harnblase, den vorderen Beckenring und das äußere Genital betrifft.
Die Aplasia cutis congenita ist eine angeborene oder intrauterin erwobene Erkrankung, eine kongenitiale Aplasie der Kutis. Sie ist meist lokal begrenzt am Kopf aufzufinden.
Das Zentrale Neurozytom ist ein gutartiger, jedoch häufig rezidivierender Hirntumor.
Das Akronym PFAPA-Syndrom steht für periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis.
Die Tracheobronchopathia osteochondroplastica betrifft die großen Luftwege und ist gekennzeichnet durch die Entstehung multipler knöcherner und knorpliger Knötchen in der Submuskosa der Trachea und den Hauptästen der Bronchien.
Das Syndrom bezeichnet multiple angeborene Anomalien vor allem des Herzens, der Haut und des Gesichtes.
Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) bezeichnet ein kongenital manifestiertes Syndrom, bei dem epidermale Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen des Skelett-, Nerven-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems und der Augen assoziiert werden.
Das Cobb-Syndrom ist charakterisiert durch eine Kombination von venösen und arterio-venöse Gefäßläsionen der Haut mit arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Medulla, Knochen im gleichen spinalen Segment oder Metamer.
Das Syndrom der Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist charakterisiert durch eine seltene Skelettdysplasie mit Minderwuchs, Skoliose und asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen.
Akrozephalosyndaktylie beschreibt eine Gruppe von polymorphen Syndromen mit Akrozephalie und mindestens einer Syndaktylie.
Acheiropodie ist ein äußerst seltenes Fehlbildungssyndrom, das bisher nur in Brasilien entdeckt wurde. Symptom ist die pränatale bilaterale Amputation von Händen und Füßen.
Unter dem Norrie-Syndrom wird eine seltene x-Chromosomal vererbte Dysplasie des Glaskörpers und der Netzhaut verstanden.
Das Bloom-Syndrom gehört zur Gruppe der Chromosomenbruchsyndrome und ist gekennzeichnet durch Minderwuchs und Schädeldeformationen gepaart mit einem erhöhten Krebsrisiko.
Die Alpha-Schwerkettenkrankheit ist gekennzeichnet durch unvollständige monoklonare schwere Alpha-Ketten ohne damit in Verbindung stehende leichte Ketten. Symptome sind vor allem bestimmt durch Malabsorption und chronische Diarrhoe.
Im Allgemeinen sind die Leukozyten-Adhäsionsdefekt-Syndrome Immundefekte, die eine gestörte Adhäsion der Leukozyten, ausgeprägte Leukozytose und rezidivierende Infekte aufweisen.
Die Addison-Krankheit ist eine chronische endokrine Störung, die durch eine autoimmunbedinge Zerstörung der Nebennierenrinde verursacht wird.
Bei der Geroderma osteodysplastica liegt eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes vor.