• Lupus erythematodes tumidus

    Lupus erythematodes tumidus ist eine nicht vernarbende Abwandlung des kutanen Lupus erythematodes.

  • Kindler-Syndrom

    Das Kindler-Syndrom ist eine seltene Geno-Photodermatose und wird autosomal rezessiv vererbt. Es ist charakterisiert durch, ab dem Kleinkindalter auftretende Blasenbildung an den Akren und Photosensivität.

  • Echter Hermaphroditismus

    Diese Geschlechtsentwicklungsstörung ist geprägt durch das Vorhandensein von sowohl ovariellem als auch testikulärem Gewebe.

  • Blasenekstrophie

    Die Blasenekstrophie ist eine angeborene Fehlbildung, die die untere Bauchwand, die Harnblase, den vorderen Beckenring und das äußere Genital betrifft.

  • Aplasia cutis congenita

    Die Aplasia cutis congenita ist eine angeborene oder intrauterin erwobene Erkrankung, eine kongenitiale Aplasie der Kutis. Sie ist meist lokal begrenzt am Kopf aufzufinden.

  • Zentrales Neurozytom

    Das Zentrale Neurozytom ist ein gutartiger, jedoch häufig rezidivierender Hirntumor.

  • PFAPA-Syndrom

    Das Akronym PFAPA-Syndrom steht für periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis.

  • Tracheobronchopathia osteochondroplastica

    Die Tracheobronchopathia osteochondroplastica betrifft die großen Luftwege und ist gekennzeichnet durch die Entstehung multipler knöcherner und knorpliger Knötchen in der Submuskosa der Trachea und den Hauptästen der Bronchien.

  • LEOPARD-Syndrom

    Das Syndrom bezeichnet multiple angeborene Anomalien vor allem des Herzens, der Haut und des Gesichtes.

  • Syndrom des epidermalen Neavus

    Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) bezeichnet ein kongenital manifestiertes Syndrom, bei dem epidermale Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen des Skelett-, Nerven-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems und der Augen assoziiert werden.

  • Cobb-Syndrom

    Das Cobb-Syndrom ist charakterisiert durch eine Kombination von venösen und arterio-venöse Gefäßläsionen der Haut mit arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Medulla, Knochen im gleichen spinalen Segment oder Metamer.

  • Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion

    Das Syndrom der Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist charakterisiert durch eine seltene Skelettdysplasie mit Minderwuchs, Skoliose und asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen.

  • Akrozephalosyndaktylie

    Akrozephalosyndaktylie beschreibt eine Gruppe von polymorphen Syndromen mit Akrozephalie und mindestens einer Syndaktylie.

  • Acheiropodie

    Acheiropodie ist ein äußerst seltenes Fehlbildungssyndrom, das bisher nur in Brasilien entdeckt wurde. Symptom ist die pränatale bilaterale Amputation von Händen und Füßen.

  • Norrie-Syndrom

    Unter dem Norrie-Syndrom wird eine seltene x-Chromosomal vererbte Dysplasie des Glaskörpers und der Netzhaut verstanden.

  • Bloom-Syndrom

    Das Bloom-Syndrom gehört zur Gruppe der Chromosomenbruchsyndrome und ist gekennzeichnet durch Minderwuchs und Schädeldeformationen gepaart mit einem erhöhten Krebsrisiko.

  • Alpha-Schwerkettenkrankheit

    Die Alpha-Schwerkettenkrankheit ist gekennzeichnet durch unvollständige monoklonare schwere Alpha-Ketten ohne damit in Verbindung stehende leichte Ketten. Symptome sind vor allem bestimmt durch Malabsorption und chronische Diarrhoe.

  • Leukozytenadhäsionsdefekt

    Im Allgemeinen sind die Leukozyten-Adhäsionsdefekt-Syndrome Immundefekte, die eine gestörte Adhäsion der Leukozyten, ausgeprägte Leukozytose und rezidivierende Infekte aufweisen.

  • Addison-Krankheit

    Die Addison-Krankheit ist eine chronische endokrine Störung, die durch eine autoimmunbedinge Zerstörung der Nebennierenrinde verursacht wird.

  • Geroderma osteodysplastica

    Bei der Geroderma osteodysplastica liegt eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes vor.

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