Autoinflammatorische Syndrome (Autoinflammatory Diseases, AID) stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, bei denen es aufgrund einer Fehlregulation des angeborenen Immunsystems zu chronischen, systemischen Entzündungen kommt. Anders als bei autoimmunen Erkrankungen, bei denen das adaptive Immunsystem Antikörper gegen körpereigenes Gewebe bildet, spielt bei AID das angeborene Immunsystem die zentrale Rolle. Die Dysregulation führt hier zu einer übermäßigen Produktion entzündungsfördernder Zytokine und damit zu einer Vielzahl klinischer Symptome, die sowohl episodisch als auch chronisch auftreten können.
Autoinflammatorische Syndrome lassen sich anhand ihrer Pathomechanismen in verschiedene Kategorien unterteilen, wie in Interleukin‑1 (IL‑1)-vermittelte Erkrankungen, Interferon-Typ-I-vermittelte Erkrankungen, NF-κB-(Nuclear-Factor-Kappa-Light-Chain-Enhancer-of-Activated-B-Cells-)vermittelte Erkrankungen und Erkrankungen mit unklarer Genese. Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die häufigste IL-1-vermittelte Erkrankung. Ebenfalls zu nennen sind die Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS), auch bekannt als NLRP3-assoziierte AID (NLRP3-AID). Weitere IL-1-vermittelte Erkrankungen sind das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) und das Hyper-Immunglobulin-D-Syndrom/Mevalonatkinase-Defizienz (HIDS/MKD). Anhand des Alters bei Erstmanifestation, der Dauer der Schübe und der Kombination der einzelnen Symptome kann eine Differenzierung zwischen den einzelnen IL-1-vermittelten AID erfolgen.
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