Wie die bessere Vernetzung zwischen Hausärzten und Spezialzentren die Diagnosezeit verkürzen kann und warum Gen- und Zelltherapien neue Hoffnungsträger sind, erklärt Dr. Mundlos im Interview mit esanum.
Modellvorhaben bieten systematischen Zugang zur Ganzgenom-Sequenzierung für Patienten mit seltenen Erkrankungen oder austherapiertem Krebs.
FOP ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich Weichgewebe in Knochen verwandelt, was die Bewegungsfreiheit einschränkt und schwere Komplikationen verursacht, mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung von 40 Jahren.
Morbus Fabry bei pädiatrischen Patienten stellt eine komplexe klinische Herausforderung dar, die durch frühe Symptome, fortschreitende Beteiligung mehrerer Organe und erhebliche Verzögerungen bei der Diagnose gekennzeichnet ist.
Systemische Mastozytose, eine seltene Erkrankung, führt zu einer Akkumulation von Mastzellen in Organen. Erfahren Sie mehr über Symptome, Diagnose und Therapie.
Arts-Syndrom: Seltene genetische Erkrankung mit schweren Folgen. Neue Ansätze und Forschung notwendig für Betroffene.
Erst kürzlich – im Oktober 2024 – präsentierte das Biotech-Unternehmen BioCryst überzeugende Real-World-Daten zur Behandlung der seltenen Erkrankung HAE mittels Berotralstat: Neben einer deutlichen Reduktion der Rate der Schwellungsattacken der HAE-Patienten zeigte sich zudem eine hohe Adhärenzrate.<sup>1</sup>
Ende letzten Jahres erfolgte in Europa die Zulassung von Polihexanid für die Behandlung der Akanthamöben-Keratitis bei Kindern ab 12 Jahren und Erwachsenen.
Bei Isaacs-Syndrom führen Antikörper gegen Kaliumkanäle zu anhaltender Muskelaktivität. Die typischen undulierenden Myokymien lassen sich elektrophysiologisch charakterisieren und meist erfolgreich mit Antikonvulsiva und Immuntherapie behandeln.
Ein im NEJM veröffentlichter Artikel stellt neue Technologien vor, die die Kommunikation bei ALS wiederherstellen könnten: ein Durchbruch für gelähmte Patienten.
Ein sportlicher Mann entwickelt nach COVID-19 Genesung plötzlich neurologische Symptome. Eine mögliche Verbindung sorgt für Rätselraten.
ME/CFS ist eine chronische Erkrankung, die oft mit extremer Erschöpfung, Schmerzen und neuroimmunologischen Veränderungen einhergeht. Trotz wachsender Forschung bleibt vieles ungeklärt.
Neue Biomarker, bessere Behandlungsmöglichkeiten und dringend benötigte medizinische Reformen – die Zukunft von ME/CFS ist eine Herausforderung, aber auch eine Chance.
Das Multirezeptor-Somatostatin-Analogon der zweiten Generation Pasireotid schaffte es die biochemische Ansprechrate bei einem Teil der Patienten zu verbessern und selbst in Extension-Studien aufrechtzuerhalten.<sup>1, 2</sup>